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질환 보고서 · 근골격계
출생 전부터 나타나는 매우 드물고 심각한 골격 질환으로, 긴뼈가 휘어 있고 두개골에 변화가 나타납니다. FGFR2 유전자 한쪽 사본의 변화로 인해 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
뼈 형성을 조절하는 성장 인자 수용체인 FGFR2의 한 복사본에 나타난 특정 변화로 인해 발생합니다. 보고된 변화는 이 수용체가 핵인(nucleolus)으로 이동하는 것을 증가시키고, 뼈를 만드는 세포의 분화를 지연시킵니다.
증상 및 징후
질환 이름의 유래가 된 긴뼈의 휨과 함께 나타나는 기타 골격 및 두개골 변화입니다.
진단이 달라지는 점
중증도에 따라 치료는 지지 요법 또는 완화 요법으로 진행됩니다. 재발 위험은 변화가 부모로부터 유전되었는지에 따라 달라지므로 유전 상담을 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
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