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질환 보고서 · 암

PALB2

PALB2 유전자의 돌연변이로 발생하는 유전성 질환군으로, 주로 특정 암(유방암, 난소암, 췌장암 등)에 대한 발병 소인이 증가하는 것이 특징이며, 대립유전자 두 개 모두에 돌연변이가 있는 경우에는 판코니 빈혈이 나타날 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

판코니 빈혈 상보군 N

상염색체 열성

질환의 원인이 PALB2 유전자의 돌연변이인 모든 판코니 빈혈.

분석 유전자

다른 명칭

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

PALB2 관련 암 소인

상염색체 우성

유방암 위험을 높이는 PALB2 변이이며, 췌장암과 난소암 위험도 그보다 낮은 정도로 높일 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

MRI를 포함한 강화된 유방 검진을 권장하며, 위험 감소를 위한 수술은 개별 사례에 따라 상의하실 수 있습니다.

분석 유전자

포함된 세부 유형

  • 췌장암 감수성 3형

    상염색체 우성

    질환의 원인이 PALB2 유전자의 돌연변이인 모든 가족성 췌장암.

    PALB2

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

다른 암 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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