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질환 보고서 · 근골격계

오토스폰딜로메가에피피시얼 이형성증 (OSMED)

전장 유전체 염기서열 분석은 심한 청력 손실, 관절이 커진 짧은 사지, 특징적인 얼굴 모양을 동반하는 희귀 골격 질환인 OSMED를 일으키는 COL11A2 유전자의 유전성 변이를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

심한 청력 손실, 관절이 커진 짧은 사지, 척추 변화, 특징적인 얼굴 모양을 일으키는 희귀 유전성 골격 질환으로, 보통 눈 문제는 동반하지 않습니다. COL11A2 콜라겐 유전자의 변화로 발생합니다.

Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED)는 희귀한 유전성 골격 질환입니다. 이름은 귀, 척추, 긴뼈의 끝부분을 가리키며, 이 부위들이 모두 영향을 받습니다. 환자는 대개 영아기에 시작되는 심한 청력 손실을 보이며, 관절이 커진 짧은 사지, 납작한 척추뼈, 코가 짧고 평평한 얼굴이 함께 나타날 수 있습니다. 영향을 받은 영아는 거의 모두 구개열을 가지고 태어나며, 눈 문제는 전형적이지 않습니다.

이 질환은 연골과 속귀에 있는 구조 단백질인 제XI형 콜라겐의 일부를 암호화하는 COL11A2 유전자의 변이로 발생합니다. 두 copy 모두에 변이가 있는 경우(열성)와 한 copy에만 변이가 있는 경우(우성) 모두 보고되었습니다. 이 질환은 Weissenbacher-Zweymüller 증후군 및 Stickler 증후군 제3형과 증상이 겹치며, COL11A2는 눈 증상이 없는 형태의 Stickler 증후군과도 연관되어 있습니다.

초기 청력 검사를 통해 필요한 경우 보청기 사용을 결정하며, 정형외과적 추적 관찰로 관절과 척추를 관리합니다. 생애 초기에 시작되는 관절통과 관절염이 흔합니다. 유전 상담과 가족 검사는 우성형 또는 열성형 중 어느 형태가 존재하는지에 따라 맞춤으로 진행됩니다.

분석하는 1개 질환

연골과 내이에서 제XI형 콜라겐의 일부를 암호화하는 COL11A2의 변화로 발생합니다. 두 copy 모두에 변화가 있는 형태(열성)와 한 copy에만 변화가 있는 형태(우성)가 보고되었으며, 이들은 Weissenbacher-Zweymuller 증후군 및 Stickler 증후군 제3형과 중첩됩니다. COL11A2는 비안구성 Stickler 증후군과 연관되어 있으므로 눈 문제는 전형적이지 않습니다.

증상 및 징후

심한 감각신경성 청력 손실이 나타나며, 흔히 고음역대에서 두드러지고 영아기에 발생하는 경우가 많습니다. 관절이 커진 짧은 사지, 납작한 척추뼈, 코가 짧고 편평한 얼굴이 전형적입니다. 영향을 받은 영아 거의 모두가 구개열을 가지고 태어나며, 아래턱이 작은 경우도 흔합니다. 생애 초기에 시작되는 관절통과 관절염도 흔합니다.

진단이 달라지는 점

조기 청력 검사를 받고, 필요한 경우 보청기를 사용하며, 관절과 척추에 대해 정형외과적 추적 관찰을 받으시는 것이 좋습니다. 유전 상담과 가족 검사는 우성 형태인지 열성 형태인지에 따라 맞춤으로 진행됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409출처: [1][2][3][4]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

OSMED는 우성 또는 열성 방식으로 유전될 수 있으므로, 유전 검사 결과는 가족에게 전달할 내용을 결정하게 됩니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 같은 검사에서 COL11A2도 함께 확인합니다.

우성형과 열성형은 서로 다른 안내가 필요합니다

우성형에서는 영향을 받은 부모의 자녀 각각이 변이를 물려받을 확률이 2분의 1입니다. 열성형에서는 보인자 두 사람의 자녀 각각이 질환에 걸릴 확률이 4분의 1입니다.

청력과 관절은 조기 관리가 필요합니다

청력 검사는 손실이 흔히 심하고 영아기에 시작되므로 일찍 시작하며, 필요한 경우 보청기를 맞춥니다. 관절통과 관절염은 생애 초기에 자주 시작되므로, 정형외과 추적 관찰로 관절과 척추를 관리하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

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