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질환 보고서 · 신경학적 질환

VPS11 관련 백질이영양증

신경섬유를 감싸는 절연층인 수초(미엘린)가 제대로 형성되지 않아 영아기부터 발달 지연이 나타나는 희귀 유전성 뇌 질환입니다. VPS11 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생하며, 아슈케나지 유대인 혈통에서 더 흔하게 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

VPS11 관련 신경계 질환

상염색체 열성

VPS11 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 재활용을 위해 물질을 리소좀으로 보내는 복합체의 일부를 암호화합니다. 아슈케나지 유대인 혈통에서는 창시자 변이(founder change)가 확인됩니다.

증상 및 징후

영아기 발달 지연과 뇌 영상에서 수초(髓鞘) 형성 저하(저수초증, hypomyelination)가 관찰되는 질환입니다. 근긴장도 저하가 흔히 근육 경직과 痙직(경직 성 근긴장)으로 진행되며, 발작과 작은 머리둘레가 동반될 수 있습니다. 점진적인 시력 저하도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

신경과 전문의가 주도하는 발작 치료, 물리치료, 섭식 지원 및 기타 지지 요법이 시행됩니다. 일반적으로 부모 모두 보인자이므로, 특히 아슈케나지 유대인 가족의 경우 유전 상담과 친족에 대한 보인자 검사가 제공됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • dystonia 32
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 12
MONDO:0100617출처: [1][2]

참고 문헌

  1. Edvardson S, Gerhard F, Jalas C, Lachmann J, Golan D, Saada A et al., 2016. Hypomyelination and developmental delay associated with VPS11 mutation in Ashkenazi-Jewish patients. Journal of medical genetics
  2. Skoff RP, Bessert D, Banerjee S, Luo X, Thummel R, 2021. Characterization of the Expression of Vacuolar Protein Sorting 11 (Vps11) in Mammalian Oligodendrocytes. ASN neuro

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