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질환 보고서 · 신경학적 질환

알츠하이머병

전장 유전체 염기서열 분석은 APOE 유전자 전체를 읽으므로, 단순한 ε4 검사로는 놓칠 수 있는 ε2, ε3, ε4 여부와 더 드문 APOE 변이까지 찾아냅니다. 또한 조기 발병 가족성 알츠하이머병을 일으키는 변이가 있는지 PSEN1, PSEN2, APP도 함께 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

여러 뇌 영역에서 신경세포의 기능이 저하되고 사멸하면서 기억과 언어 등 인지 기능이 점차 상실되는 진행성 신경퇴행성 질환입니다.

알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인으로, 전체 치매 사례의 50~60%를 차지하며 전 세계적으로 5000만 명이 넘는 사람에게 영향을 미칩니다. 알츠하이머병에는 두 가지 뚜렷한 유전적 형태가 있습니다. 조기 발병 가족성 알츠하이머병(65세 미만, 전체 사례의 약 5~10%)은 PSEN1, PSEN2 또는 APP의 외existing 고침투율 상염색체 우성 변이로 발생하며, 발병 시기가 30대로 빠른 경우도 있습니다. 만기 발병 알츠하이머병(65세 이상, 사례의 약 90%)은 유전적 구조가 복잡합니다. APOE ε4는 만기 발병 질환의 가장 중요한 알려진 유전적 위험 요인이지만, APOE ε4가 있다는 것은 위험에 영향을 줄 뿐이며, 알츠하이머병을 예측하거나 일으키지는 않습니다.

APOE ε4는 흔합니다. 약 five명 중 한 명꼴로 최소 한 개의 대립유전자를 가지고 있습니다. 한 개를 가지면 ε3/ε3에 비해 알츠하이머병 위험이 2~3배 높아지고, 두 개를 가지면 8~12배 높아집니다. 2024년에는 1만 명이 넘는 사람을 대상으로 한 연구에서, ε4를 두 개 가진 경우를 별개의 알츠하이머병 유전적 형태로 다루자고 제안했습니다. 55세부터 ε4 동형접합체는 ε3 동형접합체보다 알츠하이머병 바이오마커 수치가 훨씬 높았고, 증상은 평균적으로 약 65세에 더 일찍 나타났습니다. 그럼에도 많은 ε4 보유자는 끝내 치매가 생기지 않으며, ε4가 없는 많은 사람에게는 치매가 생깁니다. 알츠하이머병 환자의 1촌 혈족은 평생 치매 위험이 20~25%로, 일반 인구의 약 10%에 비해 높습니다.

그렇다면 일부 ε4 보유자는 왜 건강하게 지낼까요? 그 답의 일부는 다른 변이에 있습니다. 드문 APOE 변이인 Christchurch(R136S)는 PSEN1 변이가 보통 40대에 치매를 일으키는 콜롬비아 가계의 한 여성에게서 발견되었습니다. 그녀는 Christchurch 대립유전자를 두 개 가지고 있었고, 70대가 되기 전까지 기억력 문제가 없었습니다. 2024년에는 섬유connectin 유전자 FN1의 드문 변이(rs140926439)가 ε4를 두 개 가진 사람에서 알츠하이머병 발생 오즈가 약 70% 낮은 것과 연관되었으며, 증상이 약 3년 늦게 시작되는 것과도 연관되었습니다. 2026년 컬럼비아 대학 연구자들은 이것이 작동하는 방식을 보고했습니다. ε4가 섬유connectin이 뇌혈관 주위에 쌓이게 하여 혈액뇌장벽을 약화시키며, 섬유connectin을 낮추면 세포 및 동물 모델에서 장벽이 회복되었습니다. 이는 실험실 연구이며, 아직 이로부터 나온 치료법은 없습니다.

PSEN1 또는 PSEN2 병원성 변이에 의한 조기 발병 가족성 질환은 약 100%의 침투율을 보이는 상염색체 우성 유전을 따르며, 진단은 확정적입니다. 만기 발병 질환의 경우, APOE 상태만으로는 정보가 불완전합니다. APOE ε4 결과는 위험이 확률적이며 결정론적이지 않으므로 신중한 유전 상담의 맥락에서 해석되어야 합니다. 유전학적 진단은 예방 임상시험 등록, 생활습관 개선에 관한 충분한 정보에 근거한 결정, 그리고 생식 상담을 가능하게 합니다. 자신의 유전적 상태를 아는 것은 증상이 나타나기 전에 맞춤형 예방 전략을 세울 수 있게 해줍니다.

분석하는 1개 질환

진단이 달라지는 점

정밀 검사 강화, 인지 활동 참여, 심혈관 건강 최적화, 항아밀로이드 치료제(레카네맙), 예방 임상시험 참여 자격

분석 유전자

다른 명칭

AD; Alzheimer dementia; Alzheimer disease, familial; Alzheimer's dementia; Alzheimer's disease; Alzheimers disease; presenile and senile dementia

관련 하위 유형 21개 포함 ↓
  • Alzheimer disease 10
  • Alzheimer disease 11
  • Alzheimer disease 12
  • Alzheimer disease 13
  • Alzheimer disease 14
  • Alzheimer disease 16
  • Alzheimer disease 17
  • Alzheimer disease 18
  • Alzheimer disease 19
  • Alzheimer disease 2
  • Alzheimer disease 3
  • Alzheimer disease 4
  • Alzheimer disease 5
  • Alzheimer disease 6
  • Alzheimer disease 7
  • Alzheimer disease 8
  • Alzheimer disease type 1
  • Alzheimer disease without neurofibrillary tangles
  • Alzheimer disease, familial early-onset, with coexisting amyloid and prion pathology
  • early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
  • familial Alzheimer disease
MONDO:0004975Orphanet 238616MedGen 1853

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

APOE 검사만으로는 조기 발병 변이와 수백 개의 위험 유전자좌를 놓치게 됩니다. 전장 유전체 분석은 치매 위험에 대한 전체 유전 정보를 포착합니다.

ε4 검사만으로는 전체 그림의 대부분을 놓칩니다

많은 검사는 ε4 보유 여부만 보고합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 APOE 전체를 읽으므로 Christchurch 같은 드문 변이도 찾아내며, PSEN1, PSEN2, APP, TREM2도 전체를 읽습니다. 조기 발병 알츠하이머병 가족의 경우, ε4 검사로는 이를 일으키는 PSEN1, PSEN2 또는 APP 변이를 놓칩니다. 전장 유전체 연구에서 발견된 많은 흔한 변이는 저희 알츠하이머병 위험 점수에서 별도로 종합됩니다.

유전적 발견은 예방과 신약 치료 대상 자격으로 이어집니다

질환을 일으키는 PSEN1, PSEN2 또는 APP 변이가 확인되면 조기 발병 가족성 알츠하이머병으로 확정됩니다. 이후 가족은 증상이 나타나기 전에 같은 변이 검사를 받을 수 있으며, DIAN-TU 같은 예방 임상시험에 참여하고 생식 상담을 받을 수 있습니다. APOE 상태는 치료에도 중요합니다. 레카네맙의 허가 사항은 치료를 시작하기 전에 ε4 검사를 요구하는데, ε4 두 copy를 가진 사람(알츠하이머병 환자의 약 15%)이 이 약제에서 뇌부종과 출혈(ARIA)의 위험이 가장 높기 때문입니다. 자신의 상태를 일찍 알면 혈압이나 운동처럼 바꿀 수 있는 위험 요인에 대응할 시간을 얻을 수 있습니다.

한계점

  • APOE ε4는 알츠하이머병의 위험을 높이지만, 병의 발생을 결정하지는 않습니다. ε4를 가진 많은 사람이 치매가 생기지 않으며, ε4가 없는 사람 중에도 치매가 생기는 경우가 많습니다.
  • 이 보고서는 APOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM2를 분석합니다. FN1 등 다른 유전자의 보호 변이는 아직 해석하지 않습니다.
  • PSEN1, PSEN2 또는 APP에서 발견된 결과나 APOE ε4 두 copy는 유전 상담사와 상의하고, 임상 유전 진료 기관에서 확인을 받은 후에 진료 결정에 활용하시기를 권합니다.

참고 문헌

  1. Fortea J, Pegueroles J, Alcolea D et al., 2024. APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer's disease. Nature medicine
  2. Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O'Hare M et al., 2019. Resistance to autosomal dominant Alzheimer's disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature medicine
  3. Bhattarai P, Gunasekaran TI, Belloy ME et al., 2024. Rare genetic variation in fibronectin 1 (FN1) protects against APOEε4 in Alzheimer's disease. Acta neuropathologica
  4. Bhattarai P, Yilmaz E, Cakir EÖ et al., 2026. Fibronectin mediates APOE4-driven blood-brain barrier dysfunction in Alzheimer's disease. Nature aging
  5. Eisai Inc., 2026. LEQEMBI (lecanemab-irmb) prescribing information. U.S. Food and Drug Administration

다른 신경학적 질환 conditions

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