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질환 보고서 · 피부과 질환

제한성 피부병증 (ZMPSTE24)

전장 유전체 염기서열 분석은 제한성 피부병증을 일으키는 유전적 변이를 찾기 위해 ZMPSTE24 유전자를 분석합니다. 제한성 피부병증은 피부가 팽팽하고 뻣뻣하게 굳는 희귀 질환으로, 대부분의 아기가 생후 몇 주 안에 사망합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

출생 전후 또는 출생 직후에 치명적으로 나타나는 드문 질환으로, 피부가 팽팽하고 뻣뻣하게 굳어 움직임과 호흡을 제한합니다. ZMPSTE24 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

제한성 피부병증은 피부가 팽팽하고 얇으며 뻣뻣하고 반투명해져 움직임과 호흡이 제한되는 희귀 질환입니다. 아기는 관절이 굳는 관절구축, 태아 시기의 움직임 감소, 출생 전 성장 제한이 나타날 수 있으며, 조산이 흔합니다. 대부분의 아기는 사산되거나 생후 몇 주 안에 사망하며, 치료는 완화 치료와 지지 요법 중심으로 이루어집니다.

이 질환은 프리라민 A를 가공하는 효소인 ZMPSTE24의 두 대립유전자 모두에서 기능이 소실되어 발생합니다. 가공되지 않은 프리라민 A가 쌓여 다른 조로증 질환에서와 마찬가지로 세포핵을 손상시킵니다. 폐 발달이 저하되면 호흡 부전으로 이어집니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 치료는 완화 치료와 지지 요법 중심으로 이루어집니다. 향후 임신에서 검사가 가능하므로, 부모와 친척에 대한 보인자 검사와 유전 상담이 중요합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

프리라민 A를 가공하는 효소인 ZMPSTE24의 두 사본 모두에서 기능이 소실되어 발생합니다. 가공되지 않은 프리라민 A가 쌓여 조로증과 같이 세포핵을 손상시킵니다.

증상 및 징후

아기는 피부가 팽팽하고 얇으며 뻣뻣하고 반투명하게 보이며, 관절이 고정되어 구축이 나타나고 입이 열린 O자 모양입니다. 태아의 움직임이 줄어들고, 출생 전 성장 제한과 조산이 나타날 수 있습니다. 폐 발달이 미흡하여 호흡 부전으로 이어지며, 대부분의 아기는 사산되거나 생후 몇 주 이내에 사망합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 완화 및 지지 요법 중심으로 이루어집니다. 향후 임신 시 검사가 가능하므로, 부모와 친척에 대한 보인자 검사와 유전상담이 중요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447출처: [2][1][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

제한성 피부병증은 열성 방식으로 유전되므로, 가족에게는 유전 상담과 향후 임신에서의 검사가 중요합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 ZMPSTE24를 분석합니다.

향후 임신에 대한 선택지

가족 내 ZMPSTE24 변이가 확인되면 향후 임신에서 검사가 가능하며, 부모와 친척에 대한 보인자 검사도 진행할 수 있습니다. 유전 상담은 가족이 이러한 선택지를 이해하는 데 도움을 드립니다.

LMNA는 포함되지 않습니다

제한성 피부병증 환자 중 일부는 ZMPSTE24 대신 LMNA에 우성 변이가 있으며, 이 유전자는 본 보고서에서 분석하지 않습니다. 따라서 ZMPSTE24 결과가 음성이라고 해서 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

한계점

  • 일부 제한성 피부병증 환자는 대신 LMNA 유전자에 우성 변화가 있으며, 이는 본 보고서에서 다루지 않습니다.

참고 문헌

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

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