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질환 보고서 · 면역학적 특성

EBV 림프증식 및 CARD11 질환

면역계가 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염을 적절히 조절하거나 면역세포의 증식을 통제하지 못하는 희귀 선천성 면역 질환입니다. 이로 인해 림프절과 비장이 커지고, 중증 EBV 질환과 림프종의 위험이 높아질 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

CD27 결핍증

상염색체 열성

CD27의 변화로 발생하며, EBV 감염이 지속되고 림프구가 과도하게 증식하여 림프종과 혈구탐식성 림프조직구증가증의 위험이 생깁니다.

진단이 달라지는 점

EBV와 림프종을 정기적으로 관찰하면 조기 치료가 가능하며, 줄기세포 이식이 고려될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

NF-kB를 동반한 B세포 확장 및 T세포 무반응(BENTA)

상염색체 우성

CARD11의 기능 획득(gain-of-function) 변화로 발생하며, B세포가 확장되고 비장과 림프절이 커지며 감염이 반복적으로 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 인지하면 감염 및 림프종으로의 진행 여부를 관찰할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

IKZF2 관련 면역 조절 이상

상염색체 우성

IKZF2(Helios)의 변화로 발생하며, 면역결핍의 정도가 다양하게 나타나고 자가면역 및 림프구 증식이 동반될 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 인지하면 감염, 자가면역 및 EBV 관련 합병증을 관찰하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

다른 면역학적 특성 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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