본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 근골격계

Cenani-Lenz 합지증 증후군

손가락과 발가락이 서로 붙어 있는 드문 유전 질환으로, 종종 아래팔 뼈가 붙어 있거나 짧으며 신장이 덜 발달하는 등 신장의 차이가 함께 나타납니다. LRP4 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

사지 발달 과정에서 WNT 신호 전달을 조절하는 데 관여하는 LRP4의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. LRP4 기능이 상실되면 손가락, 발가락 및 신장이 형성되는 과정이 방해받습니다.

증상 및 징후

손과 발의 합지증으로, 손가락이나 발가락이 뼈까지 포함하여 서로 붙어 있으며, 손가락이나 발가락의 개수가 적은 경우도 있습니다. 아래팔 뼈는 짧거나 붙어 있는 경우가 많습니다. 신장이 덜 발달하는 등의 신장 차이가 흔하며, 일부 환자에게는 특징적인 얼굴 모습이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 지지 요법으로 이루어지며, 필요에 따라 손과 신장에 대한 평가를 진행합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명해 드리며, 가족의 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7

MONDO:0008931OMIM 212780Orphanet 3258MedGen 395226출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Al-Qattan MM, Alkuraya FS, 2020. Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. American journal of medical genetics. Part A
  2. Khan H, Chong AEQ, Bilal M, Nawaz S, Abdullah, Abbasi S et al., 2022. Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome. Journal of human genetics
  3. Fu Y, Zhou Y, Zhang Q, Dong J, Zheng J, Li M et al., 2024. A novel homozygous missense variant in LRP4 causing Cenani-Lenz syndactyly syndrome and literature review. Molecular genetics & genomic medicine

다른 근골격계 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문