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질환 보고서 · 신경학적 질환
신경세포가 화학 신호를 방출하는 데 도움을 주는 UNC13A 유전자의 변화로 생기는 희귀 신경발달장애입니다. 한쪽 복사본에 변화가 있으면 운동 문제를 동반한 발달 지연이 나타날 수 있으며, 양쪽 복사본에 변화가 있으면 근긴장도 저하와 간질을 동반한 더 심한 형태가 나타납니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
신경 연접에서 화학 전달물질을 방출하는 데 필수적인 유전자인 UNC13A 한쪽 복사본의 변화로 생깁니다. 보고된 변이 대부분은 de novo로 생겨났으며, 일부는 단백질의 활성을 없애기보다 그 활성을 변화시킵니다.
증상 및 징후
다양한 정도의 발달 지연과 지적 장애가 나타납니다. 떨림, 운동이상증, 불안정한 걸음 등 운동 문제가 흔하며, 발작도 흔하고 조절이 어려운 경우가 많습니다. 드물게 근긴장도 저하가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어 및 교육 지원과 함께 운동 및 발작에 대한 신경과 진료가 필요합니다. 유전 상담과 부모의 검사는 재발 위험을 파악하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
상염색체 열성
UNC13A 유전자의 양쪽 복사본에 변화가 있을 때 생기며, 이 유전자는 신경 연접에서 신경전달물질을 방출하는 데 필요한 단백질인 Munc13-1을 만듭니다.
증상 및 징후
유전자의 양쪽 복사본에 변화가 있는 사람에게서 조기 사망이 보고된 것처럼, 발병이 이르고 증상이 심합니다.
진단이 달라지는 점
치료에는 발작 치료, 물리치료, 섭식 지원 및 발달 지원이 포함됩니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
UNC13A-related congenital neurodevelopmental disorder with epilepsy
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