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질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 분석은 CLCN7 유전자에서 HOD를 일으키는 변이를 확인합니다. HOD는 피부와 모발이 평소보다 밝고, 간과 비장이 커지며, 뇌 발달이 늦어지는 매우 드문 질환입니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
피부와 모발이 매우 밝고, 간과 비장이 커지며, 뇌 발달이 지연되는 매우 드문 질환입니다. 리소좀의 염화물 채널이 과활성화되도록 만드는 CLCN7 유전자의 특정 신생(de novo) 변화로 인해 발생합니다.
저색소증, 장기비대 및 수초형성 지연(HOD)은 매우 드문 질환입니다. 이 질환을 가진 사람은 피부와 모발이 평소보다 밝고, 간과 비장이 커지며, 발달이 늦어집니다. 뇌 영상에서는 수초형성 지연이 나타나며, 보고된 사례는 소수에 불과합니다.
HOD는 CLCN7 유전자 한쪽 사본의 특정 변이, 예를 들어 p.Tyr715Cys에 의해 발생하며, 보고된 사례에서는 이 변이가 새로 생긴 것으로 나타났습니다. CLCN7은 세포 내 소기관인 리소좀에 존재하는 염화물 통로를 만듭니다. 이 변이는 통로를 과활성화시켜 리소좀을 커지게 하고, 여러 조직에 물질이 쌓이게 합니다.
다른 CLCN7 변이는 골석증을 일으키며, 이는 HOD에서는 나타나지 않는 별개의 골 질환입니다. 치료는 발달 치료와 간 및 비장 모니터링을 중심으로 한 지지요법으로 이루어집니다. 보고된 사례에서 이 변이는 새로 생긴 것이므로 재발 위험은 낮지만, 부모 검사와 유전 상담을 권장합니다.
상염색체 우성 · 보고된 사례는 극소수에 불과합니다.
보고된 사례에서 신생(de novo)으로 나타난 p.Tyr715Cys와 같은 CLCN7 한쪽 대립유전자의 기능획득(gain-of-function) 변화로 발생합니다. 과활성화된 채널은 리소좀을 커지게 하고 여러 조직에 물질이 축적되도록 합니다. 다른 CLCN7 변화는 골석증을 일으키며, 이는 HOD에서는 나타나지 않는 별개의 뼈 질환입니다.
증상 및 징후
발달 지연이 나타납니다. 피부와 모발이 평소보다 밝고, 간과 비장이 커집니다. 뇌 영상에서 수초형성 지연이 확인됩니다.
진단이 달라지는 점
치료는 발달 치료와 간 및 비장에 대한 경과 관찰 등 지지요법 중심으로 이루어집니다. 보고된 사례에서는 신생(de novo)으로 변이가 발생하여 재발 위험은 낮지만, 부모에 대한 유전자 검사와 유전 상담을 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
HOD
보고된 사례에서 HOD 변이는 새로 생긴 것이므로, 부모 검사는 가족의 위험도를 명확히 하는 데 도움이 됩니다. 같은 검사에서 전장 유전체 분석으로 CLCN7을 함께 확인합니다.
CLCN7 변이는 통로에 미치는 영향에 따라 매우 다른 질환을 일으킬 수 있습니다. HOD는 과활성화된 통로에 의해 발생하는 반면, 다른 CLCN7 변이는 HOD에서는 나타나지 않는 골석증을 일으킵니다.
보고된 사례에서 이 변이는 새로 생긴 것이므로 재발 위험은 낮은 것으로 기술됩니다. 그럼에도 각 가족에 대해 부모 검사와 유전 상담을 권장하며, 발달 관리와 간 및 비장 모니터링은 치료의 일환으로 계속됩니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
