질환 보고서 · 대사

글루타미나제 결핍증

아미노산의 일종인 글루타민을 몸에서 제대로 분해하지 못하는 희귀 유전 대사질환입니다. 글루타민은 뇌의 신호 전달 물질을 만드는 데도 쓰입니다. GLS 유전자의 두 copy 모두에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

글루타미나제 결핍증은 글루타민을 글루타메이트로 전환하는 효소를 만드는 GLS 유전자의 두 copy 모두에 변이가 생겨 발생합니다.

증상 및 징후

가장 심한 형태는 출생 직후부터 발작, 호흡 부전, 뇌 이상이 나타나며, 영아기 초기에 사망하는 경우가 많습니다. 이때 혈중 글루타민 수치가 높아집니다. 경미한 형태는 영유아기에 발달 지연이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

특별한 치료법은 없으며, 발작 치료, 호흡 및 섭식 지원, 발달 관리 등 대증 치료를 시행합니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 보통 보인자이며, 앞으로 태어나는 자녀가 질환을 가질 확률은 4분의 1입니다. 친척에게는 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

분석 유전자

GLS 유전자의 반복서열 확장은 시퀀싱으로 찾아내고 크기를 측정하기 어려울 수 있으므로, 음성 결과가 나와도 질환을 완전히 배제할 수는 없습니다.

van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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