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질환 보고서 · 대사

MDPL 증후군

하악 저형성, 난청, 노화 양상 및 지방조직 소실(지방이상증)을 일으키는 희귀 질환으로, 관련 대사 문제를 동반합니다. DNA 복제에 필요한 유전자인 POLD1의 한쪽 사본 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

하악골 저형성, 난청, 조로증 유사 특징 및 지방이영양증 증후군

상염색체 우성

DNA 폴리머라아제 델타를 암호화하는 POLD1의 한쪽 사본 변화로 발생하며, 대부분의 환자가 동일하게 반복되는 작은 인프레임 결실을 공유합니다. 대개 de novo로 생깁니다.

증상 및 징후

소아기와 청소년기에 걸쳐 증상이 나타납니다. 하악이 작아지고, 감각신경성 난청, 피부 변화, 사지 피하지방 소실이 생겨 노화된 외모를 보입니다. 혈중 중성지방 상승(고중성지방혈증)이 보고되었습니다. 성선기능저하증과 관절 구축도 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

대사 건강을 정기적으로 점검하고 합병증을 치료하며, 청력 지원을 병행합니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623출처: [2][1][3]

참고 문헌

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

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