질환 보고서 · 비뇨기과 건강

CEP164 관련 섬모병증

주로 신장에 영향을 미치는 희귀 섬모병증입니다(네프로노포티시스). CEP164 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

세포 표면의 작은 안테나 같은 구조인 일차 섬모의 형성에 필요한 CEP164 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 네프로노포티시스 관련 섬모병증에 속합니다.

증상 및 징후

네프로노포티시스는 진행성 낭성 신장 질환으로, 신부전으로 진행될 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

신장 기능과 혈압을 정기적으로 검사하며, 신부전이 발생하면 투석 또는 신장 이식을 고려합니다. 해당 질환을 가진 자녀의 부모는 대개 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ciliopathy-CEP164

Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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