Condition report · 피부과 질환
피부, 모발, 손발톱, 치아, 땀샘 등 외배엽에서 발생하는 두 가지 이상의 구조가 비정상적으로 발달하는 것을 특징으로 하는 유전 질환군입니다.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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보고서에 포함된 내용
상염색체 열성
KRT85 유전자의 돌연변이가 원인인 모든 순수 모발 및 손발톱 외배엽 이형성증입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
피부, 모발, 치아, 땀샘 등 외배엽 구조의 기형을 특징으로 하는 외배엽 발생의 유전 질환입니다. 발한 장애가 주요 증상인 세 가지 아형으로 구성되며, 임상적으로 거의 구별되지 않습니다. 이는 크리스트-지멘스-투렌 증후군(CST, X염색체 연관), 상염색체 열성(AR) 및 상염색체 우성(AD) 저한성 외배엽 이형성증입니다. 또한 면역결핍이 주요 증상인 드문 네 번째 아형(면역결핍을 동반한 저한성 외배엽 이형성증)도 있습니다.
다른 명칭
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
상염색체 우성
KDF1 유전자의 돌연변이가 원인인 모든 외배엽 이형성증 증후군입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
상염색체 우성
GJB6와 관련된 외배엽 이형성증으로, 탈모, 손발톱 비후, 손바닥과 발바닥의 두꺼워짐이 나타나며 땀 분비와 치아는 정상입니다.
분석 유전자
다른 명칭
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
WNT10A 질환으로, 단순한 치아 결손부터 손발톱과 피부 변화를 동반하는 odonto-onycho-dermal dysplasia까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
치아 결손의 치료 계획을 세우는 데 이른 시기의 치과 평가가 도움이 됩니다.
분석 유전자
상염색체 열성
HOXC13 질환으로, 모발이 없거나 성글게 나며 손발톱 이상증이 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
상염색체 열성
KREMEN1 질환으로, 모발이 성글고 치아가 결손될 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECTD13
상염색체 열성
TSPEAR 질환으로, 치아 결손과 모발 감소가 나타나며 땀 분비가 줄어드는 경우도 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECTD14
상염색체 열성
CST6 질환으로, 모발이 성글고 땀 분비가 줄어듭니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECTD15
상염색체 우성
LEF1 질환으로, 모발이 성글고 치아 이상이 나타나며 때로는 사지 차이가 동반됩니다.
분석 유전자
상염색체 우성
구순열 또는 구개열과 사지 기형을 동반한 외배엽 이형성증이 나타나는 TP63 질환으로, AEC 증후군, Rapp-Hodgkin 증후군, ADULT 증후군, EEC 증후군을 포함합니다.
분석 유전자
상염색체 우성
손과 발의 기형과 발달이 덜 된 유방 또는 유두를 동반하는 TP63 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
상염색체 열성
구순열 또는 구개열과 모발, 치아, 손발톱 이상이 함께 나타나는 NECTIN1 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
상염색체 열성
모발이 성글고 치아 이상이 있으며 손가락이나 발가락이 붙어 있는 NECTIN4 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
상염색체 우성
그물 모양의 피부 색소침착, 땀 분비 감소, 지문 소실, 손바닥과 발바닥의 두꺼워짐이 나타나는 KRT14 질환입니다.
진단이 달라지는 점
땀 분비가 줄어들어 있으므로 더위에 주의하시면 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
상염색체 우성
그물 모양의 색소침착, 모발 가늚, 지문 소실, 손발톱 변화가 나타나는 KRT14 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
DPR
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