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질환 보고서 · 피부과 질환

외배엽형성이상증

피부, 모발, 손발톱, 치아, 땀샘 등 외배엽에서 발생하는 두 가지 이상의 구조가 비정상적으로 발달하는 것을 특징으로 하는 유전 질환군입니다.

2026년 10월 16일 업데이트

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외배엽 이형성증 보고서 받기

분석하는 16개 질환

외배엽 이형성증 4형, 모발/손발톱 유형

상염색체 열성

KRT85 유전자의 돌연변이가 원인인 모든 순수 모발 및 손발톱 외배엽 이형성증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias

MONDO:0011177OMIM 602032MedGen 870434

저한성 외배엽 이형성증

피부, 모발, 치아, 땀샘 등 외배엽 구조의 기형을 특징으로 하는 외배엽 발생의 유전 질환입니다. 발한 장애가 주요 증상인 세 가지 아형으로 구성되며, 임상적으로 거의 구별되지 않습니다. 이는 크리스트-지멘스-투렌 증후군(CST, X염색체 연관), 상염색체 열성(AR) 및 상염색체 우성(AD) 저한성 외배엽 이형성증입니다. 또한 면역결핍이 주요 증상인 드문 네 번째 아형(면역결핍을 동반한 저한성 외배엽 이형성증)도 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia

관련 하위 유형 10개 포함 ↓
  • autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
  • autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
  • ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant
  • ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive
  • ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant
  • ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive
  • ectodermal dysplasia and immune deficiency
  • ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1
  • ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2
  • X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
MONDO:0016535Orphanet 238468MedGen 1853123

외배엽 이형성증 12형, 저한성/모발/치아/손발톱 유형

상염색체 우성

KDF1 유전자의 돌연변이가 원인인 모든 외배엽 이형성증 증후군입니다.

분석 유전자

다른 명칭

ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome

MONDO:0015024OMIM 617337MedGen 934583

클라우스턴 증후군

상염색체 우성

GJB6와 관련된 외배엽 이형성증으로, 탈모, 손발톱 비후, 손바닥과 발바닥의 두꺼워짐이 나타나며 땀 분비와 치아는 정상입니다.

분석 유전자

다른 명칭

alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome

MONDO:0007510OMIM 129500Orphanet 189MedGen 56416

WNT10A 관련 외배엽 이형성증

WNT10A 질환으로, 단순한 치아 결손부터 손발톱과 피부 변화를 동반하는 odonto-onycho-dermal dysplasia까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치아 결손의 치료 계획을 세우는 데 이른 시기의 치과 평가가 도움이 됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • odonto-onycho-dermal dysplasia
  • Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
  • tooth agenesis, selective, 4
MONDO:0100358

외배엽 이형성증 9형, 모발/손발톱 유형

상염색체 열성

HOXC13 질환으로, 모발이 없거나 성글게 나며 손발톱 이상증이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13

MONDO:0013976OMIM 614931MedGen 767041

외배엽 이형성증 13형, 모발/치아 유형

상염색체 열성

KREMEN1 질환으로, 모발이 성글고 치아가 결손될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ECTD13

MONDO:0044305OMIM 617392MedGen 1387448

외배엽 이형성증 15형, 저한증/모발 유형

상염색체 열성

CST6 질환으로, 모발이 성글고 땀 분비가 줄어듭니다.

분석 유전자

다른 명칭

ECTD15

MONDO:0032804OMIM 618535MedGen 1680605

사지 기형을 동반하거나 동반하지 않는 외배엽 이형성증 17형

상염색체 우성

LEF1 질환으로, 모발이 성글고 치아 이상이 나타나며 때로는 사지 차이가 동반됩니다.

분석 유전자

MONDO:0979228OMIM 621224MedGen 1876515

TP63 관련 외배엽 이형성증 스펙트럼

상염색체 우성

구순열 또는 구개열과 사지 기형을 동반한 외배엽 이형성증이 나타나는 TP63 질환으로, AEC 증후군, Rapp-Hodgkin 증후군, ADULT 증후군, EEC 증후군을 포함합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • ADULT syndrome
  • ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
  • ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
  • Rapp-Hodgkin syndrome
  • Rosselli-Gulienetti syndrome
  • split hand-foot malformation 4
MONDO:1040001

사지-유방 증후군

상염색체 우성

손과 발의 기형과 발달이 덜 된 유방 또는 유두를 동반하는 TP63 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies

MONDO:0011334OMIM 603543Orphanet 69085MedGen 355051

구순열/구개열-외배엽 이형성증 증후군

상염색체 열성

구순열 또는 구개열과 모발, 치아, 손발톱 이상이 함께 나타나는 NECTIN1 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome

MONDO:0009151OMIM 225060Orphanet 320317Orphanet 3253MedGen 444067

외배엽 이형성증-합지증 증후군 1형

상염색체 열성

모발이 성글고 치아 이상이 있으며 손가락이나 발가락이 붙어 있는 NECTIN4 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome

MONDO:0024565OMIM 613573MedGen 462157

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 증후군

상염색체 우성

그물 모양의 피부 색소침착, 땀 분비 감소, 지문 소실, 손바닥과 발바닥의 두꺼워짐이 나타나는 KRT14 질환입니다.

진단이 달라지는 점

땀 분비가 줄어들어 있으므로 더위에 주의하시면 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy

MONDO:0008059OMIM 161000Orphanet 69087MedGen 91010

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