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질환 보고서 · 암

DICER1 증후군

DICER1 변이로 인해 발생하는 유전성 질환으로, 주로 소아기와 젊은 성인기에 여러 희귀 종양과 갑상선 결절의 위험을 높입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

DICER1 관련 종양 소인

상염색체 우성

흉막폐모세포종, 다결절성 갑상선종, 갑상선암, 난소 Sertoli-Leydig 세포종, 낭성 신종 및 기타 희귀 종양을 유발하는 DICER1 변이입니다.

진단이 달라지는 점

감시 지침에는 유아기 초기의 흉부 영상검사, 갑상선 초음파, 골반 초음파가 포함됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • fetal lung interstitial tumor
  • goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
  • pleuropulmonary blastoma
  • pleuropulmonary blastoma type 1
  • pleuropulmonary blastoma type 2
  • pleuropulmonary blastoma type 3
MONDO:0100216Orphanet 284343MedGen 825667

한계점

  • 일부 사례는 모자이크형이며, 혈액 세포의 일부에만 존재하는 변이는 놓칠 수 있습니다.

다른 암 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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