질환 보고서 · 비뇨기과 건강

국소 분절성 사구체경화증(FSGS)

일부 사구체(국소)의 일부 영역(분절)에 경화(흉터)가 생겨 단백뇨가 나타나고 신장 기능이 점차 떨어지는 신장 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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국소분절사구체경화증

사구체에 경화성 병변이 생기는 신장 질환입니다. 약물, 바이러스, 악성 종양(림프종) 등이 원인이 될 수 있으며, 원인이 불분명한 경우(특발성)도 있습니다. 증상이 없는 단백뇨 또는 신염후군으로 나타날 수 있으며, 신부전으로 이어질 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

FSGS 감수성 (APOL1)

상염색체 열성

APOL1 위험 변이 두 개(G1 또는 G2)는 특히 최근 아프리카 조상을 가진 사람들에서 국소분절사구체경화증(FSGS) 및 기타 비당뇨성 신장질환의 위험을 현저히 높입니다. 다만 이 유전자형을 가진 대부분의 사람은 신장질환이 발생하지 않습니다.

진단이 달라지는 점

이 정보를 알면 혈압과 신장 기능을 주기적으로 확인하는 데 도움이 되며, 살아 있는 신장 기증자에 대한 평가에도 참고가 됩니다.

분석 유전자

APOL1

다른 명칭

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931 OMIM 612551 MedGen 390820

FSGS 감수성 (CD2AP)

CD2AP의 변이는 국소분절사구체경화증에 대한 감수성을 높이며, 외현율(불완전 발현)을 보입니다.

진단이 달라지는 점

이 정보를 알면 소변 단백질 및 신장 기능 검사를 주기적으로 받는 것이 권장될 수 있습니다.

분석 유전자

CD2AP

다른 명칭

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917 OMIM 607832 MedGen 335850

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국소 분절성 사구체경화증(FSGS)

분석하는 3개 질환

국소분절사구체경화증

FSGS 감수성 (APOL1)

FSGS 감수성 (CD2AP)

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