본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 암

리-프라우메니 증후군

전장 유전체 염기서열 분석으로 TP53 변이를 확인하여, 암을 가장 초기이면서 가장 치료가 잘 되는 단계에서 발견할 수 있도록 돕는 토론토 프로토콜 감시 프로그램을 가능하게 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

주로 TP53 변이로 인해 발생하는 드문 유전성 암 소인 증후군으로, 일생 동안 암에 걸릴 위험이 매우 높고 흔히 젊은 나이에 발병합니다. 대표적인 암으로는 육종, 유방암, 뇌종양, 부신피질암, 백혈병이 있습니다.

리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome)은 p53 단백질을 암호화하는 유전자인 TP53의 생식세포 병원성 변이에 의해 발생하며, 이 단백질은 '게놈의 수호자'로 불립니다. 정상적인 TP53은 DNA 손상에 반응하여 세포 분열을 멈추고, 복구 기전을 활성화하며, 손상을 회복할 수 없는 경우에는 세포자멸사를 유도합니다. 병원성 변이가 유전되면 한쪽 복제본의 기능이 상실됩니다. 이는 Knudson의 두 번 타격(two-hit) 종양 억제 유전자 모델을 따르며, 남은 복제본에 체세포 돌연변이가 하나만 생겨도 p53의 기능이 모두 사라져 손상된 세포의 증식을 억제하는 중요한 제동 장치가 제거됩니다. 그 결과 매우 이른 나이에 여러 개의 독립적인 원발성 암이 나타나는 증후군이 됩니다.

리-프라우메니 증후군은 약 5,000~20,000명 중 1명에게 나타나는 것으로 추정되지만, 가족력이 다양하고 de novo 변이(사례의 7~20%)가 있어 유병률은 실제보다 낮게 추정되었을 가능성이 높습니다. 대표적인 5가지 암은 연부조직 육종, 골육종, 뇌종양, 폐경 전 유방암, 부신피질암이지만, 거의 모든 조직 유형으로 범위가 확장됩니다. 70세까지의 평생 암 발생 위험은 여성에서 거의 100%, 남성에서 약 75%에 이릅니다. 영향을 받은 많은 사람들이 평생에 걸쳐 여러 개의 독립적인 원발성 암을 겪으며, 때로는 40세 이전에 나타나기도 합니다.

TP53 변이가 확인되면 토론토 프로토콜을 적용할 수 있습니다. 이는 연간 전신 MRI, 뇌 MRI, 20세부터 시행하는 유방 MRI, 복부 초음파를 포함한 종합적인 감시 프로그램입니다. 이러한 감시를 통해 치료 결과가 가장 좋은 초기 단계에서 암을 발견할 수 있어 전반적인 생존율을 크게 향상시킵니다. 특히 방사선 노출은 최소화해야 합니다. TP53이 결핍된 세포는 방사선에 의한 이차 암에 극도로 민감하여, CT 검사와 방사선 치료가 특히 위험할 수 있습니다. 자녀를 포함한 1촌 혈연에 대한 연쇄 검사(cascade testing)를 통해 증상이 나타나기 전에 위험에 처한 다른 가족을 찾을 수 있습니다.

TP53 병원성 변이는 주로 DNA 결합 도메인의 미스센스 돌연변이이지만, 절단형 변이, 스플라이스 부위 변이, 유전자 전체 결실도 포함하며, 각각 유전형-표현형 간 차이가 있어 감시의 강도에 영향을 줄 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

TP53 관련 암 소인 증후군으로, 젊은 나이에 발생하는 육종, 유방암, 뇌종양, 부신피질암, 백혈병이 특징입니다.

진단이 달라지는 점

전신 MRI 감시 검사, 방사선 노출 최소화, 부신피질암 선별 검사, 가계 내 연쇄 검사, 출생 전/착상 전 유전 진단

분석 유전자

다른 명칭

LFS; LFS1; LFS3; Li Fraumeni syndrome; Li-Fraumeni familial cancer susceptibility syndrome; Li-Fraumeni syndrome caused by mutation in TP53; sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni; sarcoma, breast, leukemia and adrenal gland syndrome; SBLA syndrome; SBLA syndrome (sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland); TP53 Li-Fraumeni syndrome; TP53-related Li-Fraumeni syndrome

MONDO:0018875OMIM 151623OMIM 609266Orphanet 524MedGen 88399

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

일반적인 검사 패널은 TP53 변이를 전혀 발견하지 못하거나, 생식세포 소견과 유사해 보이는 클론성 조혈(clonal hematopoiesis)의 체세포 변이를 검출할 수 있어, 일반적인 염기서열 분석으로는 얻을 수 없는 조직 구분이 필요합니다.

TP53은 표준 패널에서 가장 높은 VUS 비율을 보입니다

TP53은 대부분의 유전성 암 검사 패널에 포함되어 있지만, 임상적 의의가 불확실한 변이(VUS)의 비율이 가장 높은 유전자 중 하나여서, 환자와 의료진 모두에게 모호한 결과를 남길 수 있습니다. 또한 잠재적 불확정 클론성 조혈(CHIP)은 낮은 대립유전자 비율로 혈액에 체세포 TP53 변이를 만들어 생식세포 병원성 변이와 비슷하게 보이게 할 수 있습니다. 일반적인 염기서열 분석으로는 생식세포 변이(모든 세포에 존재)와 모자이크 변이(일부 세포에만 존재)를 구분할 수 없습니다. 세포 유형별 분석을 포함한 전장 유전체 염기서열 분석은 이를 구분하여 명확한 결과를 제공할 수 있습니다.

TP53 변이 발견은 암에 대한 접근 방식을 완전히 바꿉니다

TP53 병원성 변이가 확인되면 의학에서 가장 포괄적인 암 감시 프로그램 중 하나인 토론토 프로토콜을 적용할 수 있습니다. 연간 전신 MRI 검사는 영유아와 어린 아이에게 나타날 수 있는 부신피질암을, 조기 발견이 생명을 가장 많이 살릴 수 있는 시기에 발견하도록 돕습니다. 또한 진행되기 전의 초기 단계 유방암, 뇌종양, 육종을 식별합니다. 이에 못지않게 중요한 점은, 이차 암에 특히 취약한 집단에서 방사선으로 인한 이차 암을 예방하도록 치료 계획에서 방사선 노출을 피할 수 있게 해 준다는 것입니다.

다른 암 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문