유전성 저인산혈증성 구루병(X-연관 저인산혈증 포함)
가장 흔한 형태인 X-연관 저인산혈증은 약 2만 명 중 1명에게 나타납니다.
주로 PHEX 변이(X-연관 저인산혈증)에 의해, 그리고 드물게 FGF23, DMP1, ENPP1 또는 SLC34A3에 의해 발생하는 인산염 처리의 유전성 장애로, 혈중 인산염 수치가 낮아지고 구루병이 생깁니다.
진단이 달라지는 점
경구 인산염과 활성형 비타민 D로 치료하거나, 항 FGF23 항체인 부로수맙을 사용하면 뼈 건강과 성장을 개선할 수 있습니다.
관련 하위 유형 8개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
