상염색체 우성
Glu50Lys(E50K) 변이를 포함하여 OPTN(optineurin) 한 copy의 변화와 관련이 있습니다. 그 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.
증상 및 징후
측정된 안압이 정상 범위에 머무르는 동안 시신경이 점차 손상되고 주변 시야가 점진적으로 상실됩니다. 연구된 E50K 가계에서는 발병이 이른 나이에 나타났으며 시신경유두의 함몰(cupping)이 뚜렷하게 관찰되었습니다.
진단이 달라지는 점
시신경과 시야 검사를 포함한 정기적인 안과 검진을 받으면 조기에 발견할 수 있습니다. 안압이 정상이더라도 점안제, 레이저 또는 수술로 안압을 낮추면 시야 손실이 진행되는 것을 안정시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 가족 구성원은 더 이른 시기에, 더 자주 안과 검진을 받는 것이 도움이 될 수 있으며, 유전 상담을 통해 가족의 검사에 대해 안내받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
NTG
