본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

POLR1C 관련 질환

전장 유전체 분석은 POLR1C 유전자에서 두 copy 모두에 나타나는 유전성 변화를 확인하며, 이는 얼굴 질환인 Treacher Collins 증후군 또는 뇌의 백질에 영향을 미치는 4H 백질이영양증을 일으킬 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

얼굴 발달에 영향을 미치는 트리처 콜린스 증후군 또는 뇌의 백질에 영향을 미치는 저수초화 백질이영양증을 유발할 수 있는 희귀 유전 질환입니다. POLR1C 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

POLR1C 관련 질환은 두 가지 형태 중 하나로 나타날 수 있는 드문 유전성 질환입니다. Treacher Collins 증후군은 얼굴 발달에 영향을 미쳐 광대뼈와 턱이 덜 발달하고, 눈꼬리가 아래로 처지며, 귀의 차이로 인해 청력 손실이 생길 수 있습니다. 이 형태에서는 일반적으로 지능이 정상입니다.

이 질환은 리보솜 RNA와 기타 필수 RNA를 만드는 두 효소인 RNA 중합효소 I과 III가 공유하는 subunit인 POLR1C의 두 copy에 변화가 생겨 발생합니다. 어떤 변화가 있는지에 따라 얼굴 질환 또는 4H 백질이영양증이 나타납니다. 4H 백질이영양증에서는 점진적인 보행 불안정, 떨림, 경직이 나타나며, 치아 발육이 늦어지거나 치아가 없을 수 있고 사춘기가 늦어질 수 있습니다.

Treacher Collins 증후군은 기도, 섭식, 청력 및 수술 치료를 포함해 안면두개 전문 팀이 관리합니다. 백질이영양증은 신경과, 치과 및 내분비 치료로 관리합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

리보솜 RNA 및 기타 필수 RNA를 만드는 RNA 중합효소 I과 III에 공통으로 포함된 서브유닛인 POLR1C의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 변화의 종류에 따라 안면두개 질환(트리처 콜린스 증후군) 또는 4H 백질이영양증이 나타날 수 있습니다.

증상 및 징후

트레이처 콜린스 증후군에서는 광대뼈와 턱뼈가 덜 발달하고, 눈꼬리가 아래쪽으로 처지며, 아래 눈꺼풀에 홈이 생기고, 귀의 차이로 인해 전음성 난청이 나타날 수 있습니다. 4H 백질이영양증(수초형성부전, 치아발육부전, 저고나도트로핀성 성선저하증)에서는 점진적인 걸음 불안정, 떨림, 근육 경직이 나타나며, 치아가 늦게 나거나 나지 않고 사춘기가 늦어질 수 있습니다. 트레이처 콜린스 증후군에서는 지능이 대체로 정상이지만, 백질이영양증에서는 지능에 영향을 받을 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

트리처 콜린스 증후군은 기도, 섭식, 청력 및 수술 치료를 포함한 안면두개 전문팀이 관리합니다. 백질이영양증은 신경과, 치과 및 내분비 진료로 관리합니다. 질환이 있는 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 자녀마다 발병 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • Treacher Collins syndrome 3
MONDO:0700278출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

POLR1C의 변화는 얼굴 질환 또는 뇌 백질 질환 중 하나를 일으킬 수 있습니다. 전장 유전체 분석은 POLR1C만 확인하므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 다른 원인을 배제할 수는 없습니다.

가족 구성원에게 보인자 검사를 권할 수 있습니다

영향을 받은 자녀의 각 형제자매는 4분의 1의 확률로 질환에 걸리고, 2분의 1의 확률로 증상이 없는 보인자가 됩니다. POLR1C 변화가 확인되면 가족 구성원에 대한 보인자 검사와 출생 전 진단이 가능합니다.

다른 유전자도 유사한 질환을 일으킬 수 있습니다

Treacher Collins 증후군은 대부분 TCOF1에 의해 발생하며, 4H 백질이영양증은 POLR3A 또는 POLR3B에 의해서도 발생할 수 있습니다. 이 보고서에서는 이 유전자들을 분석하지 않으므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 이들 유전자로 인한 질환을 배제할 수는 없습니다.

한계점

  • 트리처 콜린스 증후군은 대부분 TCOF1에 의해 발생하며, 4H 백질이영양증은 POLR3A 또는 POLR3B에 의해서도 발생할 수 있습니다. 본 보고서는 POLR1C만 분석하므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 이러한 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Barbosa M, Jabs EW, Huston S, 2004. Treacher Collins Syndrome. GeneReviews
  2. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  3. POLR1C gene. MedlinePlus Genetics

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문