알라크리마, 식도이완불능증 및 지적장애 증후군
상염색체 열성
단백질을 변형하는 데 쓰이는 당 구성 단위의 생성을 조절하는 유전자 GMPPA의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 변이로 유전자가 제 기능을 하지 못하게 되면 GDP-만노스 수치가 높아집니다. 유사한 질환인 삼중 A 증후군과 달리 부신에는 영향을 주지 않습니다.
증상 및 징후
영아기부터 눈물이 없거나 줄어들고(알라크리마), 식도이완불능증으로 삼키기 어려움이 나타나며, 지적장애를 보입니다. 발달 지연과 보행 이상이 보고되었습니다. 일부 환자에서는 근력 저하, 자율신경 기능 이상 및 발작도 보고되었습니다.
진단이 달라지는 점
보고된 사례에서는 식도이완불능증에 외과적 치료가 필요했습니다. 눈물이 나오지 않으므로 눈 관리가 필요합니다. 발달 및 교육 지원과 신경학적 추적 관찰은 학습과 운동 기능에 도움이 됩니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
