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질환 보고서 · 신경학적 질환

리보플라빈 수송체 결핍증

Brown-Vialetto-Van Laere 증후군이라고도 불리는 희귀 유전 질환으로, 체내에서 리보플라빈(비타민 B2)을 제대로 운반하지 못합니다. 청력 저하, 말하기·삼키기·호흡에 관여하는 근육의 약화, 신경 손상을 일으키며, 조기에 고용량 리보플라빈을 투여하면 호전될 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

SLC52A2 또는 SLC52A3의 두 대립유전자 변이에 의해 발생하는 신경병증으로, 감각신경성 청력 손실, 연수마비, 시신경 위축 및 호흡근 약화를 동반합니다.

진단이 달라지는 점

고용량 경구 리보플라빈 투여는 특히 조기에 시작할 경우 예후를 개선할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
  • Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
  • progressive bulbar palsy
  • progressive bulbar palsy of childhood
MONDO:0008891Orphanet 97229MedGen 1634394

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