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질환 보고서 · 혈액학적 질환

유전성 골수부전 증후군

골수가 혈액세포를 충분히 만들지 못하는 희귀 유전 질환으로, 각각 별도의 보고서가 있는 판코니 빈혈, 디아몬드-블랙판 빈혈, 쇼만-디아몬드 증후군과 같이 널리 알려진 유형은 제외합니다. 여러 질환에서 골수이형성증후군 또는 백혈병의 위험이 높아집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

골수부전 증후군

DNAJC21, MYSM1, SRP72 유전자 및 ADH5와 ALDH2의 복합 결핍(AMED 증후군)과 관련된 희귀 질환군으로, 혈구 수치가 낮아지며 때로는 발달 또는 기타 특징을 동반합니다.

진단이 달라지는 점

진단 결과는 관련 조혈모세포 기증자 선택과 이식 전 준비 방법을 결정하는 데 도움이 되며, 골수이형성증후군과 백혈병에 대한 추적 관찰을 뒷받침합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • AMED syndrome, digenic
  • autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
  • bone marrow failure syndrome 3
  • bone marrow failure syndrome 4
  • bone marrow failure syndrome 5
  • bone marrow failure syndrome 6
  • pancytopenia-developmental delay syndrome
  • Ziegler-Huang syndrome
MONDO:0000159MedGen 419754

MECOM 연관 증후군

상염색체 우성

MECOM의 변화로 발생하는 우성 유전 질환으로, 출생 직후부터 심한 골수부전이 나타날 수 있으며, 종종 요골과 척골의 유합(radioulnar synostosis), 청력 손실 또는 기타 특징을 동반합니다.

진단이 달라지는 점

조기 진단은 종종 필요한 조혈모세포 이식을 계획하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

MECOM-related syndrome with variable skeletal and hematologic involvement

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2
MONDO:0100458

다른 혈액학적 질환 conditions

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