상염색체 열성
호모젠티스산(HGA)과 이것이 산화되어 생성되는 벤조퀴논아세트산(BQA)이 연골, 결합조직 등 여러 조직과 소변, 땀 같은 체액에 축적되는 대사 질환입니다. 이로 인해 소변이 공기에 노출되면 어두운 색으로 변하고, 공막과 귀륜(ear helix)이 회청색을 띠는 조직 색소침착증(ochronosis)이 나타나며, 체축 관절과 말초 관절을 모두 침범하여 생활에 지장을 주는 관절 질환(ochronotic arthropathy)이 생깁니다.
분석 유전자
다른 명칭
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
