관절굴곡구축증, 신기능장애 및 담즙정체 2형
상염색체 열성
VIPAS39의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. VPS33B의 변이도 같은 증후군을 일으키며, 이 질환은 간, 신장, 피부 및 혈소판에 영향을 미칩니다.
증상 및 징후
출생 시 관절구축이 나타나고, 담즙정체로 인한 황달이 생기며, GGT 수치는 특징적으로 정상입니다. 또한 신세뇨관 기능장애(물질이 소변으로 새어 나가는 현상)가 나타납니다. 성장 부진, 건조하고 비늘 같은 피부 및 혈소판 기능장애가 보고되었습니다. 이 질환은 대개 중증이며, 보고된 환자 대부분은 생후 첫 6개월 내에 사망했습니다. 다만 청소년기까지 생존한 경미한 경과도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 영양 관리, 염분 및 산 손실 교정, 가려움증과 황달 치료(보고된 한 환자에서 우르소데옥시콜산이 도움이 되었습니다)를 중심으로 한 지지요법이며, 출혈 위험에 대한 관리도 함께 이루어집니다. 유전자 검사는 특히 전형적이지 않은 양상을 보일 때 유용합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명드리며, 가족을 위한 보인자 검사와 출생 전 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
