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질환 보고서 · 피부과 질환

엘리스-반 크레벨드 증후군

뼈 성장에 영향을 주면서 모발, 치아, 손톱에도 영향을 미치는 드문 유전성 섬모병증입니다. 심장이나 신장이 관여하는 경우도 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

엘리스-반 크레벨드 증후군

상염색체 열성

EVC/EVC2 질환으로, 사지가 짧고 손가락이 추가로 있으며 가슴이 작고 손톱과 치아에 이상이 나타납니다. 환자의 절반이 넘는 경우에서 심장 기형이 동반됩니다.

진단이 달라지는 점

진단 시 심장 검사를 받으시는 것을 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

바이어스 말단안면골이형성증

상염색체 우성

EVC/EVC2 질환의 경증 형태로, 손톱, 치아, 손가락에 차이가 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

두개외배엽 이형성증

상염색체 열성

섬모병증으로, 두개골 모양이 변하고 사지가 짧으며 모발이 적고 치아 이상이 나타납니다. 진행성 신장 질환의 위험도 있습니다.

진단이 달라지는 점

신장과 간에 대한 정기적인 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

CED; Sensenbrenner syndrome

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

한계점

  • 일부 EVC 및 EVC2 변이는 더 큰 결실이며, 이는 복제수 변이 분석을 통해 검출됩니다.

다른 피부과 질환 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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