피질하낭종을 동반한 거대뇌백질뇌증(MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
영아기부터 머리둘레가 커지는 대두증이 나타나며, 균형 감각 저하와 경직이 서서히 진행되고 때로는 발작이 동반됩니다. 일부 HEPACAM 유형은 시간이 지나면서 호전되기도 합니다(remitting MLC).
진단이 달라지는 점
진단을 통해 뇌 영상 소견을 설명할 수 있으며, 발작 및 지지 치료의 방향을 정하고 가족의 위험도를 파악하는 데 도움이 됩니다.
다른 명칭
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
관련 하위 유형 3개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
