상염색체 열성
N-아세틸갈락토사민-6-황산분해효소가 결핍되면 키가 작아지고, 척추와 가슴이 변형되며, 관절이 느슨해지고, 목이 불안정해지며, 각막이 혼탁해지고, 심장판막 질환이 생길 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
효소 대체요법(엘로설파제 알파)을 이용할 수 있으며, 특히 마취를 받기 전에는 목의 불안정성을 주의 깊게 관찰해야 합니다.
분석 유전자
다른 명칭
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
