질환 보고서 · 신경학적 질환

Beaulieu-Boycott-Innes 증후군 (THOC6)

지적 장애, 작은 머리 크기, 특징적인 얼굴 형태, 그리고 경우에 따라 심장 또는 신장의 차이를 일으키는 희귀한 유전성 발달 질환입니다. THOC6 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

핵에서 전령 RNA를 내보내는 TREX 복합체의 일부인 THOC6의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 후터파 공동체에서 창시자 변이가 보고되었습니다.

증상 및 징후

경도에서 중증까지의 발달 지연과 지적 장애가 전형적으로 나타나며, 머리 크기가 작고 특징적인 얼굴 형태를 보이는 경우가 많습니다. 일부에서는 선천성 심장 결함과 신장의 차이가 나타납니다. 치아 이상과 생식기 차이가 흔하며, 발작은 상대적으로 드물게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

진단 시점의 심장 및 신장 평가와 함께 발달 및 교육 지원을 제공합니다. 유전 상담과 가족 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있으며, 특히 창시자 변이가 보고된 지역사회에서 중요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations

Lemire G, Innes AM, Boycott KM, 2020. THOC6 Intellectual Disability Syndrome. GeneReviews
Casey J, Jenkinson A, Magee A, Ennis S, Monavari A, Green A et al., 2017. Beaulieu-Boycott-Innes syndrome: an intellectual disability syndrome with characteristic facies. Clinical dysmorphology
Accogli A, Scala M, Calcagno A, Castello R, Torella A, Musacchia F et al., 2019. Novel CNS malformations and skeletal anomalies in a patient with Beaulieu-boycott-Innes syndrome. American journal of medical genetics. Part A

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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