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질환 보고서 · 심혈관

심장-비뇨생식기 증후군

출생 전에 심장, 폐 또는 횡격막, 그리고 생식기와 비뇨기계가 다르게 형성될 수 있는 드문 발달 질환입니다. MYRF 유전자 한쪽 복사본의 변화로 인해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

심장, 횡격막, 생식기관의 발달을 조절하는 유전자인 MYRF 한쪽 복사본의 변화로 인해 발생합니다. 영향을 받은 많은 분들은 de novo 변이를 가지고 있습니다.

증상 및 징후

선천성 심장 기형은 흔하며, 가장 빈번하게 나타나는 것은 scimitar 증후군(폐정맥의 이상)입니다. 특히 XY 염색체를 가진 분들에게서 생식기의 차이가 나타나기도 합니다. 일부에서는 선천성 횡격막 탈출증과 폐 발달 부전이 나타납니다. 대부분의 영향을 받은 분들에게서는 소안구증(nanophthalmos)과 고도 원시 등 눈의 차이가 관찰됩니다.

진단이 달라지는 점

치료는 필요에 따라 심장, 외과, 비뇨의학과 및 내분비 전문의가 주도하며, 안과 검사를 함께 시행합니다. 많은 경우 de novo로 발생하지만, 재발 위험을 평가하기 위해 유전 상담과 부모 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS

MONDO:0032653OMIM 618280Orphanet 647811MedGen 1648333출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Kaplan JD, Stewart B, Prasov L, Pyle TLC, 2022. MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome. GeneReviews
  2. Favier M, Brischoux-Boucher E, Pyle LC, Mottet N, Auber-Lenoir M, Cattin J et al., 2024. Fetal Presentation of MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome: An Emerging and Challenging Prenatal Diagnosis. Prenatal diagnosis
  3. Slaba K, Jezova M, Pokorna P, Palova H, Tuckova J, Papez J et al., 2023. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?. Molecular genetics & genomic medicine

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