X 연관 열성
X 염색체에 있는 MBTPS2의 변화로 발생하며, 이 변화는 콜레스테롤과 세포의 스트레스 반응을 조절하는 단백질을 활성화합니다. 주로 남아에게 영향을 미칩니다.
증상 및 징후
모낭성 어린선(모낭 주변 피부가 가시처럼 돋아 있고 비늘처럼 거칠어지는 상태), 두피 모발, 눈썹, 속눈썹이 없거나 적은 증상(무모증), 뚜렷한 빛 과민증(광공포증)이 전형적으로 나타납니다. 일부 사람에게는 BRESHECK 증후군도 함께 나타나 추가적인 증상이 생길 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
필요한 경우 발달 지원과 함께 피부 및 눈 관리를 돕는 치료가 이루어집니다. 어머니가 보인자일 수 있으므로, 여성 친척에 대한 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
