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질환 보고서 · 근골격계

귀턱관절증후군 2형 (PLCB4)

출생 전 귀와 아래턱이 형성되는 과정에 영향을 주는 희귀 질환으로, 특징적인 귀 모양과 작은 아래턱이 나타나며 이로 인해 호흡과 수유에 어려움이 생길 수 있습니다. PLCB4 유전자의 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

PLCB4 유전자의 변화로 발생하며, 이 유전자는 발생 초기에 얼굴 아랫부분의 형성을 조절하는 신호전달 경로에서 작용합니다. 주로 우성 유전으로 알려져 있으며, 변화된 유전자 한 copy는 부모로부터 물려받거나 새로 생길 수 있습니다. 열성 유전 사례도 보고되어 있습니다.

증상 및 징후

가장 전형적인 특징은 윗귀와 귓불 사이에 홈이나 틈이 있는 '물음표' 모양의 귀입니다. 아래턱이 작고 턱관절(하악과두)의 발달이 미흡하여 씹기와 입 벌리기에 영향을 줄 수 있습니다. 많은 영아에게 호흡 또는 수유의 어려움이 나타납니다. 드물게 입이 작거나 청력 손실이 동반되기도 합니다. 증상의 정도는 같은 가족 안에서도 크게 다를 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

신생아는 기도와 수유 상태에 대한 평가가 필요할 수 있습니다. 필요에 따라 청력검사, 교정치료 및 턱 수술, 귀 재건술이 시행될 수 있습니다. 유전상담을 통해 유전 양식과 가족 내 재발 위험을 확인하실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome

MONDO:0013845OMIM 614669MedGen 766318출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Auriculocondylar syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Rieder MJ, Green GE, Park SS, Stamper BD, Gordon CT, Johnson JM et al., 2012. A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome. American journal of human genetics
  3. Zhang Y, Zhao Y, Dai L, Liu Y, Shi Z, 2024. Auriculocondylar syndrome 2 caused by a novel PLCB4 variant in a male Chinese neonate: A case report and review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

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