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질환 보고서 · 대사

니만-피크병 C형

전장 유전체 시퀀싱은 SMPD1(A형 및 B형)과 NPC1/NPC2(C형)를 동시에 분석하여, 수직 안구 운동 마비, 소뇌성 운동실조, 또는 조기 발병 인지 저하를 보이는 성인에서 치료 가능한 NPC1/NPC2 변이를 찾아냅니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

NPC는 주로 후기 엔도솜/리소좀 구획에 비에스테르화 콜레스테롤이 축적되는 것이 특징인 복합 지질 저장 질환입니다.

니만-피크병(Niemann-Pick disease, NPD)은 유전적으로나 임상적으로 서로 구별되는 리소좀 저장 질환의 한 군입니다. A형과 B형은 11p15.4 염색체에 있는 SMPD1(sphingomyelin phosphodiesterase 1) 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 산성 스핑고미엘리나아제(acid sphingomyelinase)를 암호화합니다. 이 효소가 결핍되면 간, 비장, 폐, 뇌의 대식세포에 스핑고미엘린이 축적됩니다. A형은 3세 이전에 사망에 이르는 중증 영아기 신경퇴행성 질환입니다. B형은 주로 내장 침범이 나타나고 신경학적 양상의 차이가 있는 경증 형태로, 성인기까지 생존할 수 있습니다. C형 니만-피크병은 서로 다른 염색체에 있는 NPC1(95%) 또는 NPC2(5%) 유전자의 변이에 의해 발생합니다(이 유전자들은 세포 내 콜레스테롤 수송을 매개하는 단백질을 암호화합니다). 병태생리와 임상 양상 모두 A형 및 B형과는 뚜렷이 다릅니다.

니만-피크 C형(NPC)은 진단이 가장 어려운 리소좀 저장 질환이라고 할 수 있습니다. 청소년기 및 성인기에 발병하는 형태(전체 NPC 환자의 약 50%를 차지합니다)에서는 흔한 신경학적 또는 정신과적 질환과 비슷한 양상을 보입니다. 수직 핵상 시선 마비(VSGP, NPC에 거의 특이적인 소견이지만 흔히 간과됩니다), 소뇌성 운동失調, 근긴장이상, 構音障害, 연하곤란, 인지 기능 저하, 그리고 정신병, 우울증, 불안을 포함한 정신과적 증상이 나타날 수 있습니다. 청소년기/성인기 발병 환자에서 증상 발현부터 NPC 진단까지의 평균 기간은 약 4~7년이며, 이 기간 동안 다발성 경화증, 척수소뇌성 운동失調증, 양극성 장애 또는 조현병으로 잘못 진단받을 수 있습니다.

미글루스타트(Zavesca)는 기질 감소 요법으로, 유럽에서 NPC의 신경학적 안정화를 위해 승인되었습니다. 신경학적 진행 속도를 늦추며, 질병 경과 초기에 시작할 때 가장 효과적입니다. 아리모클로몰은 열충격 단백질 증폭제로, NPC에 대한 후기 임상 개발 단계에 있습니다. 이러한 질병 조절 치료제 덕분에 NPC의 분자 진단은 곧바로 치료로 이어질 수 있습니다. NPC1 또는 NPC2의 확인된 병원성 변이가 있으면 환자는 미글루스타트 치료 및 아리모클로몰 임상시험 등록 대상이 됩니다. A형 및 B형에서는 2022년 효소 대체 요법인 올리푸다제 알파(Xenpozyme)가 산성 스핑고미엘리나아제 결핍의 비신경학적 증상에 대해 승인되었습니다.

매우 늦게 발병하는 NPC(40세 초과)는 전형적이지 않은 치매 또는 전두측두엽 치매와 유사한 증후군으로 나타날 수 있습니다. 60세 미만의 성인에서 수직 시선 마비, 원인불명의 소뇌성 운동失調, 또는 비장종대를 동반한 조기 인지 저하가 있다면 NPC를 고려해야 합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

NPC는 주로 후기 엔도솜/리소좀 구획에 비에스테르화 콜레스테롤이 축적되는 것이 특징인 복합 지질 저장 질환입니다.

진단이 달라지는 점

NPC: 미글루스タット(Zavesca, 유럽 승인); 아리모클로모드(임상시험 중); A/B형: 올리푸디아제 알파(Xenpozyme, 신경학적이지 않은 증상에 대해 2022년 승인); 지지요법; 진단이 어려운 점을 고려하여 분자 확진 이전에 미글루스타트 투여를 고려할 수 있음

분석 유전자

다른 명칭

Niemann Pick Disease Type C; NPC

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset
  • Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset
  • Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset
  • Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset
  • Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form
  • Niemann-Pick disease, type C1
  • Niemann-Pick disease, type C2
MONDO:0018982Orphanet 646MedGen 67399

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

SMPD1과 NPC1/NPC2는 서로 다른 검사가 필요한 별개의 유전자입니다. 혈장 옥시스테롤 바이오마커는 NPC 선별에 사용되지만 특이성이 높지 않습니다. 분자 수준의 확진에는 NPC1과 NPC2의 전체 서열 분석이 필요합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 모든 니만-피크 관련 유전자를 동시에 분석합니다.

젊은 성인에게 나타나는 수직 안구 운동 마비는 NPC에 거의 특이적이지만, NPC 확진에는 분자 검사가 필요합니다

수직 핵상 안구 운동 마비(수의적 수직 안구 운동의 감소 또는 소실)는 NPC의 가장 특징적인 임상 소견이며 다른 질환에서는 드물게 나타납니다. 소뇌성 운동실조, 인지 저하, 그리고 신생아기 장기간 황달 또는 소아기 비장종대의 병력과 함께 나타나면 즉시 NPC 평가가 필요합니다. 혈장 옥시스테롤 측정(24S-하이드록시콜레스테롤, 25-하이드록시콜레스테롤, 7-케토콜레스테롤)은 민감한 선별 바이오마커이지만 특이성은 높지 않습니다. 확진을 위한 분자 진단에는 NPC1(42개 엑손)과 NPC2의 전체 서열 분석이 필요하며, 이들 유전자는 핫스팟이 없어 유전자 전체 분석이 요구됩니다. 전장 유전체 시퀀싱은 이를 동시에 제공합니다.

미글루스타트 치료는 확진된 분자 진단이 필요하며, NPC 신경 질환의 가능한 한 이른 시기에 시작해야 합니다

NPC에서 미글루스타트의 효과는 진행을 늦추는 것이며, 이미 발생한 신경 손상을 되돌리지는 않습니다. 임상시험 자료와 등록 연구들은 신경 질환 경과의 이른 시점에 미글루스타트 치료를 시작할수록 신경 기능이 더 잘 보존된다는 결과를 일관되게 보여 줍니다. 성인 발병 NPC에서 진단이 1년 지연될 때마다 치료가 시작되기 전까지 신경 손상이 1년씩 쌓이게 됩니다. NPC1 또는 NPC2 분자 진단의 확진은 미글루스타트 시작의 전제 조건이며, 대부분의 관할 지역에서는 증상에 근거한 진단만으로는 약물 승인에 충분하지 않습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 분자 확진에 이르는 시간을 단축합니다.

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