가족성 횡문근양종양
상염색체 우성
SMARCB1 또는 SMARCA4와 관련된 소인으로, 영유아기에 뇌의 비정형 teratoid/횡문근양종양 및 신장과 연조직의 횡문근양종양이 발생할 수 있습니다. SMARCA4는 난소의 소세포 암종도 유발합니다.
진단이 달라지는 점
영유아기에 뇌와 복부 영상검사를 받을 수 있으며, 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.
다른 명칭
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
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- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
