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질환 보고서 · 신경학적 질환

다발성 경화증

전장 유전체 염기서열 분석을 통해 HLA 하플로타입(DRB1*15:01 및 다발성 경화증과 관련된 200개 이상의 추가 변이)을 확인하고, LMNB1, CSF1R, HTRA1(CARASIL), NOTCH3(CADASIL)과 같이 다발성 경화증과 유사한 증상을 보이는 단일유전자 질환을 평가합니다. 이를 통해 실제 다발성 경화증과 치료 가능한 유전성 백질이상증을 구별할 수 있습니다.

2026년 10월 16일 업데이트

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이 condition 정보

중추신경계를 침범하여 신경 수초(미엘린)가 손상되는 진행성 자가면역 질환입니다. 손상된 신경 섬유에 따라 신체적 및 인지적 장애가 나타납니다.

다발성 경화증(MS)은 중추신경계를 침범하는 만성 자가면역성 탈수초 질환으로, 미국에서 약 100만 명이 이 질환을 앓고 있습니다. 다발성 경화증의 유전율은 약 50%이며, HLA-DRB1*15:01 대립유전자가 가장 강력한 단일 유전적 위험 요인으로, 발병 위험을 약 3배 높입니다. 전장 유전체 연관 분석(GWAS)을 통해 230개 이상의 흔한 유전 변이가 확인되었으며, 이들을 합하면 유전적 위험의 약 48%를 설명합니다. 그 밖의 감수성 유전자로는 IL7R, IL2RA, CD58, TNFRSF1A, IRF8이 있습니다.

대부분의 환자에서 다발성 경화증은 다유전자성 질환이지만, 다발성 경화증에서 유전자 검사의 가장 중요한 임상적 활용은 임상 증상과 영상 소견이 다발성 경화증과 유사하지만 원인과 치료가 근본적으로 다른 희귀 단일유전자 질환을 찾아내는 것입니다. CADASIL(NOTCH3)은 백질 병변, 인지 기능 저하, 편두통을 보이며, 수년간 다발성 경화증으로 잘못 진단되는 경우가 많습니다. CARASIL(HTRA1)도 이와 비슷하게 나타나며 탈모를 동반합니다. 성인 발병 백질이상증(LMNB1: 상염색체 우성 성인 발병 백질이상증, CSF1R: 축삭 구상체를 동반한 성인 발병 백질뇌병증)은 자기공명영상(MRI)에서 진행성 다발성 경화증과 구별되지 않는 진행성 백질 질환을 일으킵니다.

'다발성 경화증'으로 진단되었으나 단일유전자성 백질 질환 변이를 가진 환자는 다발성 경화증 질환 조절 치료제(인터페론-β, 나탈리주맙, 오크렐리주맙)에 반응하지 않습니다. 이들의 질환은 자가면역성 탈수초가 아니기 때문입니다. 유의한 부작용(나탈리주맙의 진행성 다초점성 백질뇌병증 위험 포함)이 있는 다발성 경화증 치료를 효과 없이 계속하는 것은 해롭습니다. 유전자 검사는 이러한 환자를 찾아내어 적절한 관리로 안내할 수 있습니다. 또한 HLA-DRB1*15:01 상태는 향후 정밀의학 접근법에서 다발성 경화증 치료 선택에 영향을 줄 수 있습니다.

단일유전자성 다발성 경화증 유사 질환(CADASIL, CARASIL, CSF1R 백질이상증)은 다발성 경화증 치료에 반응하지 않습니다. 다발성 경화증으로 잘못 진단된 환자는 심각한 위험이 따르는 면역억제 치료를 받게 되지만 아무런 효과를 얻지 못합니다. 유전자 검사는 이러한 의인성 피해가 계속되는 것을 막아줍니다.

분석하는 1개 질환

중추신경계를 침범하여 신경 수초(미엘린)가 손상되는 진행성 자가면역 질환입니다. 손상된 신경 섬유에 따라 신체적 및 인지적 장애가 나타납니다.

진단이 달라지는 점

MS: 질병 修正 치료제(오크렐리주맙, 나탈리주맙, 핑골리모드, 디메틸푸마레이트); CADASIL: 항혈소판 요법, 편두통 관리, 인지 지원; CSF1R 백질이영양증: 조혈모세포이식(연구 중); MS와 유사한 단일유전자 질환에 대한 유전 상담

다른 명칭

generalised multiple sclerosis; generalized multiple sclerosis

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • chronic progressive multiple sclerosis
  • Marburg acute multiple sclerosis
  • pediatric multiple sclerosis
  • primary progressive multiple sclerosis
  • progressive relapsing multiple sclerosis
  • relapsing-remitting multiple sclerosis
  • secondary progressive multiple sclerosis
MONDO:0005301Orphanet 802MedGen 10123

전장 유전체 분석을 하는 이유

다발성 경화증에서 유전자 검사의 주된 임상적 가치는 '다발성 경화증' 환자 중 실제로 유전성 백질이상증 또는 혈관병증을 가진 약 3~5%를 찾아내어, 해로운 면역억제 치료를 질환 특이적인 적절한 관리로 전환할 수 있게 하는 것입니다.

CADASIL은 최대 10%의 사례에서 다발성 경화증으로 잘못 진단됩니다. 이 경우 수년간 효과 없는 다발성 경화증 치료를 받는 동안 실제 진단은 치료되지 못한 채 남게 됩니다.

CADASIL(NOTCH3)은 MRI에서 뇌실주위 및 피질하 백질 병변을 유발하며, 이 병변은 다발성 경화증(MS)의 McDonald 진단 기준을 충족할 수 있습니다. 환자는 수년 동안 MS 질환 조절 치료를 받더라도 효과를 보지 못할 수 있는 반면, CADASIL은 인지 저하, 반복적인 뇌졸중, 혈관성 치매로 진행합니다. 뚜렷한 전조를 동반한 편두통, 피질하 경색, 임상적 장애 정도에 비해 불균형한 인지 저하, 또는 뇌졸중이나 치매의 가족력 등 비정형적인 특징이 있는 'MS' 환자에게는 NOTCH3 검사를 고려해야 합니다. 전장 유전체 분석(WGS)은 HLA 유형 분석 및 그 밖의 모든 백질 질환 관련 유전자 평가와 함께 NOTCH3 변이를 확인합니다.

HLA-DRB1*15:01 유전형 분석은 향후 정밀 다발성 경화증 치료 선택에 도움을 줄 수 있으며, 새롭게 등장하는 층별화 접근법을 위한 기초적인 유전적 구조를 제공합니다.

HLA-DRB1*15:01 상태가 현재 다발성 경화증 치료 선택을 바꾸지는 않지만, 다발성 경화증의 정밀의학 접근법은 떠오르고 있습니다. 연구에 따르면 HLA-DRB1*15:01 보유자는 특정 질환 조절 치료제에 다르게 반응할 수 있습니다. 다발성 경화증의 전장 다유전자 위험 점수는 임상 활용을 위해 개발 중입니다. 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)을 통해 환자의 전체 유전적 구조를 확립하면, 약물유전체학 다발성 경화증 연구가 발전함에 따라 반복 검사 없이 지속적으로 재분석할 수 있는 영구적인 자료를 얻을 수 있습니다.

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