상염색체 열성
섬모와 중심체에 관여하는 단백질을 암호화하는 CEP290 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
증상 및 징후
흔한 양상은 레버 선천성 흑내장으로, 영아기부터 심한 시력 저하와 불수의적 안구 운동이 나타납니다. 주베르 증후군이 나타나는 경우에는 근긴장도 저하, 발달 지연, 호흡 양상의 차이, 그리고 특징적인 뇌간 기형이 동반되며, 신장 질환도 발생할 수 있습니다. 드물게 간 섬유증이나 신생아기에 치명적인 형태가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
눈에만 영향이 있는 것으로 보이더라도 정기적인 안과, 신장 및 간 검사를 권장하며, 발달 지원과 시각 재활을 함께 진행할 수 있습니다. 보통 부모 모두 보인자이므로, 유전 상담, 보인자 검사 및 향후 임신에 대한 선택지를 함께 논의할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
관련 하위 유형 5개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
