상염색체 우성
ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2, BICRA를 포함해 BAF(SWI/SNF) 염색질 재구성 복합체의 일부를 이루는 여러 유전자 중 하나의 한 복사본에 변화가 생겨 발생합니다. ARID1B에서는 거의 모든 변화가 de novo로 나타납니다.
증상 및 징후
경도에서 중증까지 다양한 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 특히 언어 발달이 크게 영향을 받습니다. 다섯 번째 손가락과 발가락의 손발톱 및 끝마디뼈가 작거나 없는 것, 거친 얼굴 특징, 짙은 눈썹, 듬성한 두피 모발, 체모 증가가 전형적으로 나타납니다. 근긴장도 저하와 수유 곤란도 흔합니다. 약 절반의 환자에서 발작이 나타납니다. 심장, 신장, 뇌 또는 눈의 차이와 청력 소실도 발생할 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어 및 학습 지원이 필요하며, 진단 시 성장, 수유, 시력, 청력, 심장과 신장을 평가합니다. 전문의 추적 관찰은 유전자와 나타나는 특징에 따라 달라집니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하지만, 일부 가족에서는 부모 중 한 명이 영향을 받을 수 있으므로 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받습니다.
다른 명칭
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
관련 하위 유형 12개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
