X 연관 열성
X 염색체에 있는 RBM10 유전자의 기능을 멈추게 하는 변화로 발생합니다. RBM10은 유전자 전사체의 스플라이싱(splicing)을 조절합니다. 남자아이가 영향을 받으며, 어머니는 증상이 없는 보인자일 수 있습니다.
증상 및 징후
TARP는 talipes(내반족), atrial septal defect(심방중격결손), Robin sequence(작은 턱, 구개열 및 혀가 뒤로 밀리는 상태), persistent left superior vena cava(지속성 좌상대정맥)의 약자입니다. 영아기의 수유 문제가 보고되었으며, 예후가 좋지 않아 일부 아이들은 영아기에 사망하기도 합니다. 중추신경계 기능 이상, 신장 이상 및 기타 심장 병변도 보고된 바 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 기도, 수유 및 심장 관리에 중점을 두며, 정형외과적 치료와 구개열 치료, 발달 지원을 함께 제공합니다. 여성 친척은 보인자 검사를 받을 수 있으며, 유전 상담을 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive
