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질환 보고서 · 내분비

펜드레드 증후군

전장 유전체 시퀀싱은 SLC26A4 유전자 전체(최근 병원성으로 밝혀진 심부 인트론 변이 포함)를 분석하여, 펜드레드 증후군과 비증후군성 DFNB4를 구별하고 인공 와우 이식 적응증을 판단하는 데 도움을 주는 분자 진단을 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

펜드레드 증후군(PDS)은 양측 감각신경성 난청과 갑상선 기능이 정상인 갑상선종을 특징으로 하는, 임상 양상이 다양한 유전질환입니다.

펜드레드 증후군은 상염색체 열성 질환으로, 염색체 7q22.3에 위치한 SLC26A4 유전자의 두 대립유전자에 병원성 변이가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 내이, 갑상샘, 신장에서 발현되는 음이온 수송체인 펜드린(pendrin)을 암호화합니다. 내이에서 펜드린은 내림프액 항상성 유지에 중요하며, 그 결핍은 전정수도 확대(EVA)와 와우 기형(불완전 분할 제2형/Mondini 기형)을 유발합니다. SLC26A4 병원성 변이는 전 세계적으로 증후군성 유전성 청력 손실의 가장 흔한 원인이며, 전체 유전성 감각신경성 청력 손실의 약 5~10%를 차지합니다.

펜드레드 증후군의 청력 손실은 일반적으로 선천성 또는 조기 발병하며, 양측성, 감각신경성이고, 종종 진행성입니다. 전정수도 확대로 인해 경미한 머리 외상이나 기압 외상에 의해 유발되는 변동성 청력 저하가 특징적으로 나타납니다. 갑상샘 증상은 정상 갑상샘 기능 또는 잠복성 갑상샘기능저하증을 동반한 갑상샘종으로, 보통 학령기 후반이나 청소년기에 나타납니다. 많은 환자는 임상적으로 뚜렷한 갑상샘종이 전혀 생기지 않아 과소진단되며, 이 경우 펜드레드 증후군이 아닌 '전정수도 확대를 동반한 비증후군성 청력 손실'(DFNB4)로 분류됩니다. 이러한 구분은 분자적 차이에 따른 것이며, 두 질환 모두 SLC26A4 변이에 의해 발생합니다.

인공 와우 이식은 펜드레드 증후군/DFNB4에 의한 청력 손실에 매우 효과적이며, 대부분의 환자에서 우수한 말소리 인지 결과를 보입니다. 이는 다른 원인의 감각신경성 난청에서의 결과보다 나은 경우가 많습니다. 다만, 전정수도 확대된 해부학적 구조는 수술상의 고려사항(와우개창술 시 외림프액 분출 위험)을 초래하므로 숙련된 인공 와우 수술 의사가 필요합니다. SLC26A4 변이를 분자적으로 확인하면 갑상샘 기능의 선제적 모니터링(연 1회 TSH 검사, 갑상샘 초음파), 적절한 인공 와우 수술 계획 수립, 청력 손실의 진행성에 대한 상담, 그리고 머리 외상 회피에 대한 안내가 가능해집니다.

측두골 CT 또는 MRI에서 전정수도 확대(EVA)가 확인된 모든 소아는 SLC26A4 분자 검사를 받아야 합니다. EVA는 두 대립유전자 모두에 SLC26A4 변이가 있는 환자의 거의 100%에서 나타나며, 가장 일관된 영상의학적 소견입니다.

분석하는 2개 질환

펜드레드 증후군

상염색체 열성

펜드레드 증후군(PDS)은 양측 감각신경성 난청과 갑상선 기능이 정상인 갑상선종을 특징으로 하는, 임상 양상이 다양한 유전질환입니다.

진단이 달라지는 점

보청기 착용에서 시작하여 필요 시 인공와우 이식으로 진행합니다. 갑상선 검사(연 1회 TSH 검사, 갑상선 초음파)를 시행하고, 머리 外상을 피하도록 합니다. EVA에 맞춘 특수 기법으로 인공와우 수술을 시행할 수 있으며, 갑상선기능저하증이 있는 경우 레보티록신을 투여합니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive sensorineural hearing impairment and goiter; autosomal recessive sensorineural hearing impairment and goitre; deafness with goiter; deafness with goitre; goiter-deafness syndrome; hypothyroidism, congenital, due to dyshormonogenesis, 2B; PDS; TDH2B; thyroid dyshormonogenesis 2B; thyroid hormonogenesis, genetic defect in, 2B

MONDO:0010134OMIM 274600Orphanet 705MedGen 82890

상염색체 열성 비증후군성 청력 손실 4형 (전정수도 확대)

상염색체 열성

갑상선종은 없고 전정수도 확대를 동반하는 SLC26A4 관련 청력 손실로, 펜드레드 증후군과 같은 스펙트럼에 속합니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive deafness 4 with enlarged vestibular aqueduct; autosomal recessive nonsyndromic deafness 4; autosomal recessive nonsyndromic deafness type 4; DFNB4; enlarged vestibular aqueduct; enlarged vestibular aqueduct, digenic; neurosensory nonsyndromic recessive deafness 4

MONDO:0010933OMIM 600791MedGen 761234

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

SLC26A4는 전정수도 확대를 동반한 감각신경성 청력 손실의 가장 흔한 원인입니다. 현재 심부 인트론 SLC26A4 변이도 병원성으로 인정되고 있으며, 엑손만 분석하는 시퀀싱 패널에서는 검출되지 않습니다.

SLC26A4 심부 인트론 변이로 EVA 환자의 '누락된 두 번째 대립유전자' 문제 해결

전정수도 확대와 청력 손실이 있는 많은 환자에게서 표준 엑손 염기서열 분석으로는 SLC26A4의 코딩 변이가 하나만 확인됩니다. 이른바 '두 번째 대립유전자 누락' 문제입니다. 최근 연구에서 비정상적인 스플라이스 부위를 만드는 깊은 인트론 내 SLC26A4 변이가 확인되었으며, 이 변이들이 그동안 원인을 찾지 못했던 사례의 상당 부분을 설명하는 것으로 나타났습니다. 이러한 인트론 변이는 엑손 염기서열 분석 패널에서는 검출되지 않지만, 모든 인트론을 포함한 SLC26A4 유전자좌 전체를 분석하는 전장유전체 염기서열 분석에서는 직접 확인됩니다.

펜드레드 증후군의 진행성 난청은 안정적인 선천성 농의 관리와 다른 접근이 필요합니다

SLC26A4 환자의 청력 손실은 특징적으로 변동하며 진행합니다. 머리 외상, 고도 변화, 또는 가벼운 신체 활동만으로도 급격한 청력 저하 발작이 유발될 수 있습니다. SLC26A4로 확인된 청력 손실 아동의 부모에게는 구체적인 상담이 필요합니다. 접촉 스포츠와 머리 외상 위험이 있는 활동을 피하고, 머리 부상 후에는 즉시 청각 검사를 받으며, 시간이 지나면서 보청기만으로는 부족해져 결국 인공 와우 이식이 필요할 수 있음을 예상해야 합니다. 이러한 진행 양상은 GJB2 변이로 인한 안정적인 선천성 농과는 다르며, 장기적으로 다른 관리 계획이 필요합니다.

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