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질환 보고서 · 안과

CACNA2D4 관련 망막병증

망막의 원추세포에 영향을 미쳐 원추세포를 통한 시력을 떨어뜨리는 드문 유전성 안질환입니다. 빛을 감지하는 세포와 망막의 나머지 부분 사이의 신호 전달에 필요한 유전자인 CACNA2D4의 두 복사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

광수용체 시냅스에서 칼슘 채널의 일부를 암호화하는 CACNA2D4의 두 복사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 채널이 소실되면 특히 원추세포를 포함한 광수용체에서 신호 전달이 손상됩니다.

증상 및 징후

원추세포를 통한 시력 저하가 보고되었으며, 한 가계에서는 색소성 망막염이 기술된 바 있습니다. 사람에 대한 임상 자료는 제한적입니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검사와 저시력 보조기구는 일상생활에 도움이 됩니다. 대개 부모 모두가 보인자이므로, 유전 상담과 가족을 대상으로 한 보인자 검사를 제공해 드립니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244출처: [2][1][3][4]

참고 문헌

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

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