본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 혈액학적 질환

낫적혈구빈혈증

전장 유전체 염기서열 분석은 복합 이형접합 조합, 증상 중증도에 영향을 주는 유전자좌, 그리고 표준 보인자 선별검사가 체계적으로 놓치는 동반 유전 알파지중해빈혈 변이를 포함하여 HBB 유전자형 전체를 규명합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

이 condition 정보

HBB 유전자의 변이로 발생하는 선천성 적혈구 질환입니다. 적혈구가 딱딱한 낫 모양으로 변해 빈혈, 통증 발작, 감염, 장기 손상을 일으킵니다. 보인자(겸상적혈구 형질)는 대개 증상이 없습니다.

낫적혈구병(Sickle cell disease, SCD)은 베타글로빈 유전자(HBB)의 6번 코돈에서 글루탐산이 발린으로 치환되어 생기는 상염색체 열성 혈색소병증입니다(HBB p.Glu7Val; rs334). 이 단일염기변이로 인해 산소가 부족한 조건에서 헤모글로빈 S(HbS)가 중합되고, 적혈구가 단단한 낫 모양으로 변형됩니다. 이렇게 변형된 세포는 작은 혈관을 막아 혈관폐쇄성 위기, 용혈성 빈혈, 그리고 비장, 신장, 폐, 뇌, 뼈대를 포함해 거의 모든 장기계에 걸친 점진적인 장기 손상을 일으킵니다. 낫적혈구병은 전 세계적으로 매년 약 300,000명의 신생아에게 발생하며, 사하라 이남 아프리카, 인도, 중동에서 유병률이 가장 높지만 모든 인종 집단에서 나타납니다.

SCD의 유전자형 구조는 전형적인 HbSS 형태보다 더 복잡합니다. HbSC 질환(HBB Glu7Val/Glu6Lys)과 HbS-베타 지중해빈혈(HbS/beta⁰ 또는 HbS/beta⁺)은 중증도와 치료상의 고려사항이 서로 다른 뚜렷한 임상 양상을 보입니다. 중증도는 태아 헤모글로빈(HbF) 수준(BCL11A, HBS1L-MYB 및 HBB 유전자좌 자체의 변이에 영향을 받음)과, HbS 중합을 줄여 경증 질환과 연관된 동반 유전된 알파 지중해빈혈(HBA1/HBA2 결실)에 의해 추가로 조절됩니다. 표준 two-allele 보인자 검사는 핵심 Glu7Val 변이를 확인하지만, 개인의 질병 경과를 결정하는 전체 유전자형 복잡성을 보고하도록 설계되어 있지 않습니다.

가족 중 이전에 환자가 없는 경우 임신 전이나 임신 중의 보인자 상태 확인이 유전자 검사의 주된 용도입니다. 알려진 보인자 가족에 대한 연쇄 검사와 신생아 선별검사 양성자에 대한 확진 유전자형 검사는 표준적인 임상 적응증입니다. 환자의 경우, HbF 조절 유전자좌와 동반 유전된 알파 지중해빈혈을 포함한 전체 유전자형 검사는 하이드록시우레아 반응 예측과 골수이식 적격성 기준 결정에 점점 더 중요한 것으로 인식되고 있습니다.

HbSS, HbSC, HbS-베타⁰ 지중해빈혈, HbS-베타⁺ 지중해빈혈은 각각 서로 다른 임상 예후를 갖습니다. HBB 유전자형만으로는 중증도를 예측할 수 없으며, 조절 유전자좌와 동반 변이도 전체 그림의 일부입니다.

분석하는 5개 질환

겸상적혈구병

상염색체 열성

헤모글로빈 S가 단독으로 또는 다른 HBB 변이와 함께 나타나 발생하는 혈색소병증으로, 용혈성 빈혈과 혈관폐쇄성 발작을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

하이드록시우레아(태아 헤모글로빈 HbF 유도), 복셀로터, 크리자닐리주맙, L-글루타민; 근치적 조혈모세포 이식 및 유전자 치료(엑사감글로반 오토템셀)

분석 유전자

다른 명칭

Haemoglobin S disease; Haemoglobin S disease without crisis; Hb-S/Hb-C disease; HbS disease; Hemoglobin S disease; HPA 1 recognition polymorphism, beta-globin-related; HPA1; sickle cell anemia; Sickle Cell Disease; sickle-cell/Hb-C disease without crisis; sickling disorder due to Haemoglobin S; sickling disorder due to Hemoglobin S

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant
  • sickle cell S-Lepore disease
  • sickle cell S-O Arab disease
  • sickle cell-hemoglobin c disease syndrome
MONDO:0011382OMIM 603903Orphanet 232MedGen 287

겸상적혈구-베타지중해빈혈

상염색체 열성

HBB 유전자의 한쪽 사본에는 겸상 변이가, 다른 쪽 사본에는 베타지중해빈혈 변이가 있는 겸상적혈구병의 한 형태입니다. 중증도는 경증에서 겸상적혈구빈혈과 같은 중증까지 다양합니다.

진단이 달라지는 점

감염 예방과 합병증 모니터링을 포함한 관리 필요사항은 다른 형태의 겸상적혈구병과 비슷합니다.

다른 명칭

Haemoglobin sickle-beta thalassemia; Hb S beta-thalassemia; HbS - beta-thalassemia; HbS-beta-thalassemia syndrome; Hemoglobin sickle-beta thalassemia; S-Beta thalassemia; sickle beta thalassemia; sickle cell - beta-thalassemia disease; sickle cell-Beta thalassemia

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • sickle cell-beta plus-thalassemia
  • sickle cell-beta zero-thalassemia
MONDO:0016668Orphanet 251359MedGen 452211

겸상적혈구-헤모글로빈 D병

상염색체 열성

HBB 유전자에 겸상 변이 하나와 헤모글로빈 D 변이 하나가 있어 발생하는 겸상적혈구병의 한 형태입니다.

진단이 달라지는 점

감염 예방과 합병증 모니터링을 포함한 관리 필요사항은 다른 형태의 겸상적혈구병과 비슷합니다.

다른 명칭

HbSD disease; sickle cell - haemoglobin D disease; sickle cell - hemoglobin D disease

MONDO:0016670Orphanet 251370MedGen 452366

겸상적혈구-헤모글로빈 E병

상염색체 열성

HBB 유전자에 겸상 변이 하나와 헤모글로빈 E 변이 하나가 있어 발생하는 겸상적혈구병의 한 형태이며, 보통 겸상적혈구빈혈보다 경미합니다.

진단이 달라지는 점

감염 예방과 합병증 모니터링을 포함한 관리 필요사항은 다른 형태의 겸상적혈구병과 비슷합니다.

다른 명칭

HbSE disease

MONDO:0016671Orphanet 251375MedGen 1669602

겸상적혈구-유전성 태아 헤모글로빈 지속증

상염색체 열성

겸상 변이를 물려받으면서 성인기까지 태아 헤모글로빈 생성이 높게 유지되도록 하는 변화도 함께 물려받는 경우입니다. 태아 헤모글로빈은 보통 겸상화를 막아 주므로 증상은 대개 경미하거나 나타나지 않습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 혈액 검사 결과를 이해하는 데 도움이 되며, 가족계획과도 관련이 있습니다.

다른 명칭

HPFH-sickle cell disease syndrome

MONDO:0016672Orphanet 251380MedGen 1679967

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표준 보인자 검사는 Glu7Val 변이를 찾아냅니다. 그러나 임상 경과를 결정하는 전체 유전형, 조절 유전자좌, 동시 유전 변이는 규명하지 못합니다.

복합 이형접합 양상은 보인자 여부만큼 중요합니다

HbS 대립유전자와 베타지중해빈혈 대립유전자를 하나씩 물려받은 사람은 단순한 낫적혈구 보인자가 아니라 낫적혈구병을 가지게 됩니다. 표준 두 변이 보인자 검사는 rs334 Glu7Val 치환을 보고하도록 설계되어 있지만, HBB 유전자 전체에 걸쳐 베타지중해빈혈 대립유전자를 동시에 분석하도록 최적화되어 있지는 않습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 HBB의 전체 코딩 서열과 조절 서열을 읽어, Glu7Val 대립유전자와 함께 동반 유전된 베타지중해빈혈 변이를 식별하고, 보인자 부부의 위험이 HbSS, HbSC, HbS-베타지중해빈혈 또는 HbS 보인자 중 어디에 해당하는지 결정합니다.

HbF 조절 유전자좌와 알파 지중해빈혈 동시 유전은 표준 검사 패널에서 확인되지 않습니다

태아 헤모글로빈 수준은 겸상적혈구병 중증도에 가장 강력하게 알려진 조절 인자입니다. HbF가 높으면 HbS 중합이 억제되어 혈관폐쇄성 사건과 장기 손상이 줄어듭니다. HbF 수준은 BCL11A(rs1427407), HBS1L-MYB 유전자 사이 영역(rs28384513), HBB 유전자좌의 Xmn1 부위의 흔한 변이에 의해 조절됩니다. 동시 유전되는 알파 지중해빈혈(HBA1/HBA2 유전자 결실)도 질환 중증도를 추가로 조절합니다. 이러한 조절 유전자좌는 어느 것도 표준 두 대립유전자 보인자 검사나 혈색소병증 패널에 포함되어 있지 않습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 이들 모두를 기본 HBB 유전형과 동시에 포착합니다.

다른 혈액학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기