상염색체 우성
저장고 작동 칼슘 유입(store-operated calcium entry)을 함께 조절하는 STIM1 또는 ORAI1 중 한 복사본의 변화로 생깁니다. 질병을 일으키는 변화는 기능 획득(gain-of-function) 변화로, 세포 내로 칼슘이 과도하게 유입되도록 합니다.
증상 및 징후
아동기부터 나타나며, 주로 다리에 근력 약화가 생기고 경련이나 근육통이 동반되는 경우가 많습니다. 일부 환자에게서는 Stormorken 증후군의 특징이 함께 나타나기도 하는데, 동공 축소(縮瞳 대신 한글로 표기: 동공 축소(miosis)), 혈소판 수 감소와 출혈 경향, 비장의 크기 감소 또는 부재, 비늘 모양의 피부, 키가 작은 증상 등이 여기에 해당합니다. 일부 환자에서는 관절 구축이 발생하기도 합니다.
진단이 달라지는 점
물리치료와 신경근육 질환 추적 관찰을 받으시고, Stormorken 특징이 나타날 수 있는 경우에는 혈구 수, 비장 및 눈을 점검받으시기 바랍니다. 이 질환이 있는 분의 자녀는 해당 변이를 물려받을 수 있으므로, 유전 상담과 가족 검사를 받으실 수 있습니다.
다른 명칭
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
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- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
