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질환 보고서 · 신경학적 질환

펠라이체우스-메르츠바허병

영아기부터 뇌에서 정상적인 수초(미엘린)가 형성되지 않는 유전성 질환입니다. PLP1 관련 펠리차이어스-메르츠바허병, 펠리차이어스-메르츠바허 유사병(GJC2), POLR3 관련(4H) 백질이상증, TUBB4A 관련 H-ABC 및 번호가 붙은 기타 저수초성 백질이상증이 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 20개 질환

펠리차이어스-메르츠바허병(PLP1)

X 연관 열성

PLP1 변이, 특히 유전자 전체의 중복(duplication)은 남아에서 안구진탕, 낮은 근긴장도, 운동 발달 지연을 일으키며, 이후 경직(spasticity)과 운동실조(ataxia)가 나타납니다. 보인자인 여성은 대개 증상이 없거나 경미합니다.

진단이 달라지는 점

진단 결과는 지지 치료의 방향을 정하고, 여성 친족의 보인자 검사를 가능하게 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

펠리차이어스-메르츠바허 유사병(GJC2 및 기타)

상염색체 열성

펠리차이어스-메르츠바허병과 매우 유사한 질환으로, 대부분 GJC2 변이에 의해 발생하며 초기 안구진탕, 발달 지연, 이후 경직이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

PMLD

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3 관련(4H) 백질이상증

상염색체 열성

POLR3A, POLR3B, POLR1C 또는 POLR3K의 변이는 균형 및 협응 문제를 동반한 수초 형성 저하를 일으키며, 치아 이상과 사춘기 지연(저수초증, 저치아증 및 저성선자극성 성선저하증)이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

진단이 달라지는 점

진단을 통해 치아 발달과 사춘기를 모니터링할 수 있으며, 필요한 경우 호르몬 치료를 시행할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

기저핵 및 소뇌 위축을 동반한 저수초증(H-ABC, TUBB4A)

상염색체 우성

대개 TUBB4A의 새로운 변이가 원인이며, 영아기 또는 유아기 초기에 시작되어 이상긴장증, 강직, 운동실조 등 운동 문제를 일으킵니다.

분석 유전자

다른 명칭

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

저수초성 백질이상증 5형(HYCC1)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

저수초성 백질이상증 9형(RARS1)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

저수초성 백질이상증 10형(PYCR2)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

저수초성 백질이상증 12형(VPS11)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

저수초성 백질이상증 13형(HIKESHI)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

저수초성 백질이상증 14형(UFM1)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

저수초성 백질이상증 15형(EPRS1)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

저수초성 백질이상증 16형(TMEM106B)

상염색체 우성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

저수초성 백질이상증 17형(AIMP2)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

저수초성 백질이상증 18형(DEGS1)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

저수초형 백질이영양증 19형, 일과성 영아형 (TMEM63A)

상염색체 우성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

저수초성 백질이상증 22형(CLDN11)

상염색체 우성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

저수초성 백질이상증 23형(RNF220)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

저수초성 백질이상증 24형(ATP11A)

상염색체 우성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

저수초성 백질이상증 25형(TMEM163)

상염색체 우성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

뇌간 및 척수 침범과 다리 경직을 동반한 저수초증(DARS1)

상염색체 열성

뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

한계점

  • 펠리차이어스-메르츠바허병의 대부분은 작은 변이가 아니라 PLP1 유전자 전체의 중복에 의해 발생합니다. 중복과 같은 복제수 변이(copy number changes)는 작은 변이보다 신뢰도 있게 검출되기 어려우므로, 표적 검사 방법으로 확인이 필요할 수 있습니다.

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