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상염색체 열성
리소좀 효소의 표지 부착에 결함이 생겨 심한 영아기 거친 얼굴 특징, 골격 이형성증 및 심장 질환이 나타나거나(ML II), 관절 강직과 골격 변화를 동반한 더 가볍고 늦게 나타나는 형태(ML III)가 나타납니다.
진단이 달라지는 점
치료는 대증요법으로 이루어지며, 정형외과적, 심장 및 기도 상태를 지속적으로 관찰합니다.
분석 유전자
다른 명칭
GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency
상염색체 열성
관절 강직, 골격 변화 및 저신장을 동반한 더 가벼운 형태이며, 보통 지능은 정상입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma
상염색체 열성
MCOLN1 변이로 발생하며, 발달 지연, 각막 혼탁과 망막 변성으로 인한 진행성 시력 저하, 낮은 위산 분비가 나타납니다. 아슈케나지 유대인 혈통에서 더 흔합니다.
분석 유전자
다른 명칭
Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis
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