상염색체 열성
UBR1 유전자의 변화로 생기는 열성 질환으로, 선천성 감각신경성 청력 저하, 외분비 췌장 기능부전, 콧날개(비익)의 발달 저하 등의 특징이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 췌장 효소 보충 요법과 청력 지원을 조기에 시작할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
