Condition report · 근골격계
아동기에 아래턱과 위턱의 뼈가 섬유조직으로 대체되어 볼이 둥글게 부풀어 보이는 유전성 질환입니다. 보통 사춘기 이후에는 증상이 안정되거나 호전됩니다.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Premium 및 Premium + AI에 포함
보고서에 포함된 내용
상염색체 우성
유아기부터 섬유성 병변으로 인해 양측 턱이 통증 없이 부어오르며, SH3BP2 변이에 의해 발생합니다. 치아가 밀리거나 빠질 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CRBM; familial fibrous dysplasia of the jaws; familial multilocular cystic disease of the jaws
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