상염색체 열성
얼굴 앞부분의 발달을 조절하는 전사인자를 암호화하는 ALX3 유전자의 두 사본에 생긴 변화가 원인입니다. 전두비안면이형성증의 한 형태입니다.
증상 및 징후
두 눈이 멀리 떨어져 있고, 코 다리와 코기둥이 넓으며, 코끝이 갈라져 있고, 콧구멍이 넓게 떨어진 좁은 틈 모양이며, 인중이 깁니다. 윗입술 가운데에 홈이 있을 수 있습니다. 덜 흔하게는 정중선 피부 유표낭종과 윗눈꺼풀 처짐(안검하수)이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
두개안면 팀에 의한 평가와, 원하는 경우 재건 수술을 받을 수 있습니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
