소실성 백질 뇌증 (EIF2B1~EIF2B5)
상염색체 열성
진행성 운동실조와 경직을 일으키며, 발열이나 머리 외상 같은 스트레스 후에 단계적으로 악화됩니다. 발병 시기는 출생 전부터 성인기까지 다양하며, 일부 여성에게서는 조기 난소부전이 함께 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
진단을 알면 가족은 발열과 감염을 예방하고 신속하게 치료하며, 증상 악화를 유발할 수 있는 머리 손상을 피할 수 있습니다.
다른 명칭
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
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- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
