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질환 보고서 · 근골격계

플로팅-하버 증후군

전장 유전체 염기서열 분석에서 SRCAP 유전자의 한쪽 사본에 나타난 변화를 확인했습니다. 이 변화는 성장, 언어 발달, 얼굴 특징에 영향을 주는 플로팅-하버 증후군을 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

골 연령 지연을 동반한 저신장, 언어 발달 지연, 특징적인 얼굴 모양을 나타내는 희귀 유전 질환입니다. SRCAP 유전자 한 copy의 변이로 발생하며, 대개 환자에게서 처음으로 생긴 변이입니다.

플로팅-하버 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이 질환이 있는 아이들은 대개 키가 작고, 어릴 때 뼈 나이가 늦게 발달하며, 말과 언어 발달이 느린 편입니다. 대부분의 환자는 삼각형에 가까운 얼굴, 깊게 들어간 눈, 긴 속눈썹, 얇은 입술 등 특징적인 얼굴 모양을 보이며, 많은 환자가 경도의 지적 장애를 가집니다. 아이들에게는 기질 및 행동 문제가 흔하게 나타나며, 성인이 되면서 좋아지는 경우가 많습니다.

이 질환은 DNA가 포장되는 방식을 조절하는 데 도움을 주는 유전자 SRCAP의 한쪽 사본 변화로 발생합니다. 원인이 되는 변화는 이 유전자의 마지막 엑손인 33번과 34번 부근에 몰려 있는 절단형 변이입니다. 드물게 신장 이상, 고환 하강 부전, 청력 손실, 심장 이상 또는 발작이 나타나기도 하므로, 여러 장기를 정기적으로 확인합니다.

이 질환이 있는 사람 대부분은 새로 생긴 변화를 가지고 있지만, 환자인 부모의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 변화를 물려받을 수 있습니다. 성장은 면밀히 관찰하며, 일부 아이에게는 근거가 제한적이기는 하나 성장호르몬 치료를 고려하기도 합니다. 언어치료와 교육 지원이 도움이 되며, 신장, 청력, 시력, 치아 상태도 평가합니다. 유전 상담을 받아보시는 것을 권장합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

DNA가 어떻게 포장되는지 조절하는 데 관여하는 SRCAP 유전자 한 copy의 변이로 발생합니다. 원인이 되는 변이는 이 유전자의 마지막 엑손(33번과 34번)에 몰려 있는 절단형(truncating) 변이이며, 대부분 de novo로 생깁니다.

증상 및 징후

골 연령 지연을 동반한 저신장과 표현 언어 발달의 현저한 지연이 나타납니다. 특징적인 얼굴 모양으로는 삼각형 얼굴, 깊숙이 들어간 눈, 긴 속눈썹, 돌출된 코, 얇은 입술이 있습니다. 경도의 지적 장애와 학습 또는 행동 차이가 흔히 동반됩니다. 드물게 신장 이상, 고환 하강 부전, 청력 손실, 심장 이상 또는 발작이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

성장 추적 관찰이 필요하며, 일부에서는 성장호르몬 치료를 고려합니다. 언어치료 및 교육 지원이 도움이 됩니다. 신장, 청력, 시력 및 치아에 대한 평가가 권장됩니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하지만, 환자의 자녀는 각각 50%의 확률로 변이를 물려받을 수 있으므로 유전 상담을 받으시는 것이 좋습니다.

분석 유전자

다른 명칭

FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes

MONDO:0007621OMIM 136140Orphanet 2044MedGen 152667출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

플로팅-하버 증후군은 보통 새로 생긴 변화이지만, 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있다면 각 자녀는 50%의 확률로 이 변화를 물려받습니다.

신장 및 혈압 검사

신장 기능과 혈압은 매년 확인합니다. 청소년기와 성인기에는 낭종이 있는지 확인하기 위해 신장 초음파 검사를 권장합니다. SRCAP 변화를 알고 있으면 진료팀이 이러한 검사 중 어떤 것이 필요한지 결정하는 데 도움이 됩니다.

관련 변화는 다르게 나타날 수 있습니다

플로팅-하버 증후군의 일반적인 위치 이외에서 나타나는 SRCAP의 절단형 변화는 별개의 신경발달 질환과 연관되어 있는 것으로 보고되었습니다. 변화의 정확한 위치는 두 질환을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담을 통해 이 결과가 가족에게 무엇을 의미하는지 자세히 설명 들으실 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Nowaczyk MJM, Nikkel SM, White SM, 2012. SRCAP-Related Floating-Harbor Syndrome. GeneReviews
  2. Floating-Harbor syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Rots D, Chater-Diehl E, Dingemans AJM, Goodman SJ, Siu MT, Cytrynbaum C et al., 2021. Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature. American journal of human genetics

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