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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연과 지적 장애를 일으키는 희귀 신경발달 장애로, 행동 특성의 차이와 다른 장기의 선천적 차이가 함께 나타나는 경우가 많습니다. 프로테아좀의 일부인 PSMD12 유전자의 정상 기능 사본 하나가 소실되어 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
PSMD12 유전자 사본 하나의 변화로 인해 기능이 멈추면서 발생하며, 이로 인해 세포가 단백질을 분해하는 시스템인 프로테아좀이 손상됩니다. 이러한 변화는 부모로부터 물려받을 수 있습니다.
증상 및 징후
심한 정도가 다양한 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 언어 발달 지연과 자폐증이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 일반적과 다른 얼굴 특징이 흔히 관찰되며, 뼈와 손의 차이도 보고되었습니다. 심장과 신장의 이상이 나타날 수도 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달 및 교육 지원과 함께 심장과 신장에 대한 평가가 이루어집니다. 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
STISS
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